合并广泛蒙古斑的黏多糖贮积症骨骼X线表现

李玉叶， 丛力宁， 李玉楼， 史文芳， 黄伟

蒙古斑是一种先天性皮肤黑色素细胞增生症，通常表现为存在于新生儿腰骶部和臀部的灰蓝色斑胎记，大多一岁后开始消退，在童年时期消失[1]。蒙古斑具有民族特性，在不同的种族之间发生率不同，在新生儿时期，90%～100%的亚洲人及非洲人、100%的日本人[2]、99.6%的非裔美国人、9.5%的白种人[3]、100%的加拿大籍华裔[4]可以观察到蒙古斑。蒙古斑通常被认为是一种良性改变，但现在已有研究证实广泛异常分布的蒙古斑与先天性代谢异常有关，最常见的是黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler综合征) 和GM1神经节苷脂症，其次是黏多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)、粘脂病、尼曼-皮克病和甘露糖病[1]，所以对患有广泛异常分布蒙古斑的患儿进行遗传代谢性疾病的筛查具有重要意义。黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis，MPS)是与广泛异常蒙古斑相关的常见遗传代谢性疾病之一，它是由于降解溶酶体中糖胺聚糖(GAGs)所需的酶缺乏引起的一组遗传代谢疾病[5]，根据不同酶的缺乏分为7种临床类型及多种亚型[6]。由于溶酶体中的糖胺聚糖(GAG)异常累积，对心脏、呼吸系统、骨骼、关节和中枢神经系统等造成渐进性的不可逆性损害[7]。在MPS的诸多临床表现中，骨骼系统的改变是许多亚型的突出特征[8]，所以对有临床症状的患儿进行骨骼系统影像学检查是临床诊断MPS的主要方法之一，最终确诊必须依靠基因诊断和酶学检测。目前尚无对广泛异常分布蒙古斑患儿骨骼系统影像表现的研究。本文总结10例MPS患儿的蒙古斑特征以及骨骼X线表现，并结合文献综合分析，旨在提高对广泛异常分布蒙古斑的MPS的认识。……