新生儿Prader-Willi综合征3例临床报告及文献复习

奚敏 张路 朱双燕 戍俊陶

Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome，PWS)又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，由学者Prader Cabbant 和Willi 于1956 年首次报道并命名，其主要临床特征包括：新生儿期肌张力低下、发育迟缓、身材矮小、行为异常、童年期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌[1-2]。人类父源15 号染色体q11-13 区域的缺失是导致该病发生的原因之一[3]。国内近几年陆续有关于本病的报道，但多为学龄期及青春期儿童，关于小婴儿，尤其是新生儿的报道很少[4]。年龄越小症状越不典型，如喂养困难、肌张力低下均非本病特有症状，也可见于严重感染、新生儿缺氧缺血性脑病、先天性肌病、婴儿型脊肌萎缩症等，因此新生儿期PWS不易诊断，确诊仍需依赖于分子生物学手段[5]。现将昆明市儿童医院新生儿科确诊为PWS 的3例病例进行总结，以提高临床医生对本病在新生儿期的认识，减少漏诊和误诊率。

对象和方法

1. 研究对象：2018年9月—2019年3月昆明市儿童医院新生儿科收治的确诊为PWS 新生儿共3例。

病例1：男,生后3天，因皮肤黄染收住院。该患儿为第2胎第2产，孕40+4周，顺产出生，出生体重2.7 kg，身长50 cm，无羊水污染及窒息抢救病史，Apgar评分正常。患儿父亲32岁，母亲29岁，有一同胞姐姐，8岁半，身体健康。父母非近亲婚配，母亲既往及孕期健康状况良好，未服用药物。入院后次日即发现患儿吸吮无力、少哭少动、肌张力低下表现。同时患儿存在特殊面容(包括长头、窄前额、“杏仁形”眼裂和窄鼻梁)、肤色白皙、隐睾。

病例2：男，生后4天，因青紫、反应差入院。……