Bart综合征一例基因检测

刘 静 朱 静

1淮北市人民医院(徐州医科大学淮北临床学院)皮肤科，安徽淮北，235000；2淮北市人民医院(徐州医科大学淮北临床学院)烧伤整形科，安徽淮北，235000

临床资料患儿，男，于2020年2月7日经我院产科顺产娩出。胎龄(40周+1)，出生体重4.1 kg，产后即发现患儿双下肢、足部、左手腕、面部皮肤缺失，于2月8日转上级医院进一步治疗。入院查体：一般情况可，各系统未见异常。面部部分皮肤缺失伴少许渗出，口腔黏膜破溃，双下肢及足部伸侧皮肤大面积缺损、糜烂、渗出，右侧足背过伸(图1)。

图1 1a:口腔黏膜受损;1b：双下肢皮肤破损伴少量渗出，右下肢过伸

辅助检查：2020年2月10日血常规示白细胞计数4.44×109/L，中性粒细胞百分比35.00%，红细胞计数6.08×1012/L，血红蛋白218 g/L；血生化：总胆红素48.00 μmol/L，直接胆红素16.00 μmol/L，间接胆红素32.00 μmol/L，白蛋白33.2 g/L，C-反应蛋白69.80 mg/L；脓毒血症二项(PCT/IL-6)：降钙素原0.630 ng/mL，白介素6181.50 pg/mL；免疫十一项：乙肝表面抗体阳性。2020年2月12日血常规：白细胞计数5.94×109/L，中性粒细胞百分比31.00%，红细胞计数5.71×1012/L，血红蛋白204 g/L；血生化：C-反应蛋白59.90 mg/L；脓毒血症二项(PCT/IL-6)：降钙素原0.164 ng/mL，白介素6338.80 pg/mL。2020年2月11、12、14日在院期间先后3次取创面分泌物送检普通细菌培养2天，均无细菌生长。

经询问患儿父母双方，均否认有相关家族史，家族成员在出生时无皮肤异常、指趾甲异常，非近亲结婚。患儿为头胎顺产，既往无流产史。孕妇在孕期按期孕检，孕中期行彩超检查时提示：胎儿双侧肾窦分离，胎儿双侧足背过度前屈，NT、无创、OGTT等均未见明显异常。

患儿家长拒绝皮肤组织病理有创性检查。根据患儿的临床表型可初步诊断其为大疱性表皮松解症。……