95例患儿的听力损失高危因素与耳聋基因的相关性

余凤慈，刘 芸，谭允宁，邝雪芳，何清泉

(佛山市妇幼保健院耳鼻咽喉科，广东 佛山 528000)

听力损失是导致耳聋障碍的常见疾病，新生儿发病率约为2.5‰[1]，而发病的新生儿中约1/2存在导致听力损失的高危因素[2]。既往对新生儿听力筛查与听力损失高危因素的相关研究较多，对耳聋基因筛查的研究也陆续有所报道，但对耳聋基因异常与耳聋高危因素的相关性研究不多。本研究选择2015年1月1日至2017年12月31日于佛山市妇幼保健院听力中心就诊的存在高危因素并检查发现听力损失的患儿进行耳聋基因筛查，探讨听力损失高危因素与耳聋基因异常的相关性。

1资料与方法

1.1研究对象

选择2015年1月1日至2017年12月31日在佛山市妇幼保健院就诊的有听力损失高危因素同时存在听力筛查异常的患儿95例为研究对象，男52例，女43例。研究对象纳入标准：①患儿年龄为0～3岁；②快速脑干诱发电位(automated auditory brainstem response,AABR)和(或)耳声发射(otoacoustic emission，OAE)检查未通过；③声导抗仪(中耳分析仪)和耳内镜检查排除中耳积液；④行听性脑干检查V波阈值>30dBnHL；⑤具有耳聋高危因素的患儿；⑥通过医院伦理委员会认证并审批通过，患儿家属的同意，并签订知情同意书。

听力损失程度分级：根据听力较好耳的听性脑干诱发电位(auditory brainstem response，ABR)的波V阈值将听力损失程度分为：V波阈值≤30dBnHL为正常，31～50dBnHL为轻度听力损失，51～70dBnHL为中度听力损失，71～90dBnHL为重度听力损失，≥1dBnHL为极重度听力损失[3]。

1.2耳聋基因检测

选取2015年1月1日至2017年12月31日在佛山市妇幼保健院听力中心就诊的病例，通过采集末梢血，制作成……