羊水性染色体嵌合的细胞及分子遗传学分析

崔 科，白 霞，剡红民，贾 婷，强 荣

(西北妇女儿童医院，陕西 西安 710061)

单个受精卵产生并具有两种或多种不同基因型的细胞群的个体称为嵌合体，其中具有两种或多种性染色体核型的嵌合体为性染色体嵌合体[1]。性染色体嵌合可能会导致胎儿性器官发育不完全，增加生殖细胞肿瘤的发病风险，且异常核型位置、所占比例等的多样性增大了产前诊断和遗传咨询的复杂性[2]。染色体核型分析技术是产前诊断中染色体嵌合体检测的“金标准”，可以检出非整倍体以及较大片段的核型异常，但其诊断周期长，且对于染色体的微小缺失和重复无法明确诊断，而染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、染色体拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测对于染色体微缺失/微重复等的检出具有独特优势，但不能检出染色体平衡易位、倒位以及低比例异常嵌合[3]。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术可以直接检测未培养羊水细胞间期细胞，明确胎儿染色体结构异常的来源和准确定位断裂点，对最常见的非整倍体作出快速的产前诊断[4]。

本研究拟探讨细胞和分子遗传学技术联合应用在性染色体嵌合体产前诊断中的价值，以为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考。

1研究对象与方法

1.1研究对象

选取2018年1月至2020年12月在西北妇女儿童医院产前诊断中心符合介入性产前诊断指征并行羊膜腔穿刺术，接受细胞和/或分子遗传学分析的5 158名孕妇为研究对象，其中染色体核型分析和FISH检测各5 158例，CMA检测2 542例，CNV检测770例，进一步分析40例性染色体嵌合体病例，对妊娠结局进行随访。……