郏县红牛FGF13基因拷贝数变异及其与生长性状关联性分析

蔡含芳，徐 瑶，许会芬，黄永震，李 明*，陈 宏*

(1. 陕西省动物遗传育种与繁殖重点实验室，西北农林科技大学动物科技学院，陕西 杨凌 712100；2. 河南农业大学动物科技学院，郑州 450046)

近年来，随着分子生物技术的发展，特别是全基因组高通量测序技术的发展，使得分子标记的研究进入了一个全新的阶段，2004年，Sebat等发现了拷贝数变异(copy number variation, CNV)的存在[1]。CNV指的是在基因组上1 kb到几Mb范围内片段的插入、缺失、重复等，不同于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)，CNV的覆盖范围更广，遗传效应更大。Liu等也在牛的染色体上检测到了大量的CNV区域[2]。研究表明，CNV作为一种新的基因变异来源，可作为与繁殖、泌乳和生长等多种性状相关的分子标记[2]。

成纤维生长因子(fibroblast growth factor, FGF)家族有23个成员，在细胞增殖和分化、组织修复、损伤应答和神经系统的信号转导等生理过程中发挥重要作用[3-4]。其中，FGF13基因定位在X染色体上，是调节神经元极化和迁移的微管稳定蛋白，也可调节细胞电压门控钠通道的运输和功能[5]。相较于人和小鼠上的研究，牛FGF13基因功能研究甚少见报道。

郏县红牛是我国优良的黄牛品种之一，具有体格高大，肌肉丰满，耐粗饲，适应性强，肉质细嫩，遗传性稳定等特点，是我国肉牛业发展不可多得的优良肉牛品种[6]。前期重测序结果显示，牛FGF13基因序列上存在CNV位点。为此，本研究在郏县红牛群体中，检测了FGF13基因的CNV，并研究了其与生长发育的相关性，为进一步研究牛FGF13基因的功能和郏县红牛的遗传改良工作提供理论依据。

1 材料与方法

1.1 样品采集与体尺测量

本研究所用的57份健康的成年郏县红牛血样，采于河南省郏县，血样与20 μg/mL终浓度的ACD抗凝剂混合均匀，用冰盒运回实验室，置于-80℃ 超低温冰箱长期保存。……