晚发型庞贝病酶替代治疗1例

曹育嘉 吴迪 袁宝玉 朱奕昕张志珺

自2006年以来，α-葡糖苷酶替代疗法（enzyme replacement therapy,ERT）已被批准用于庞贝病的治疗，多项研究证实ERT能改善晚发型庞贝病患者的运动及呼吸功能[1-2]。本文报告 1例东南大学附属中大医院神经内科2020年6月收治的晚发型庞贝病患者，分析其接受6次ERT后呼吸功能、运动功能、实验室检查和影像学相关指标变化。

1 临床资料

1.1 病史 患者，37岁，男性，因“进展性四肢无力17年，加重伴呼吸困难4个月”于2020年6月10日入院。患者于入院17年前起自觉体能较差，表现为双手上举费力、跑步较慢、体育考试不达标。后自觉四肢无力逐渐加重，爬楼困难，蹲、起动作稍费力，活动后常有四肢酸痛、胸闷气喘，休息后好转。10个月前开始出现行走困难，活动后呼吸困难，外院肌电图提示：四肢肌源性损伤，考虑诊断“肌病”，营养及支持治疗后无好转。4个月前持续性呼吸困难，外院行气管插管呼吸机辅助通气对症治疗，脱机困难。既往史无特殊，成年前体育活动与同龄人无异。父母体健，表亲关系，家族史无特殊。

体格检查：身高166 cm，体重 41 kg；高级神经活动及颅神经查体未见异常；四肢近端肌群明显萎缩，四肢肌张力减低，运动功能查体见表1。深浅感觉正常，共济试验正常，四肢腱反射（+），病理征阴性；脑膜刺激征阴性。

表1 患者治疗前后肌力变化

入院后血、尿、粪便常规以及肝肾功能、肌钙蛋白、纤溶功能、糖化血红蛋白均未见异常。血生化：血清肌酸激酶（creatine kinase，CK）601 U/L（参考范围 40～200 U/L）。心电图未见异常。胸部和下肢CT示：①左肺少许炎症，左侧胸膜反应；……