非对称二甲基精氨酸水平与苯丙酮尿症患者病情控制的相关性

左雪梅， 姚淑慧， 王宏蕾， 陈海荣, 杨志敏, 张铁群, 金艳文

(1.河北省承德市妇幼保健院， 河北 承 德 067000 2.承德应用技术职业学院， 河北 承 德 067000 3.河北省承德市疾病预防控制中心， 河北 承 德 067000 4.河北省承德县妇幼保健服务中心， 河北 承德县 067000)

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常见的由常染色体隐性遗传导致的氨基酸代谢病。据报道，我国新生儿苯丙酮尿症患病率为1/11188。苯丙酮尿症患儿智力发育迟缓，生活学习不能自理，给家庭和本人带来了沉重的精神负担[1，2]。目前，苯丙酮尿症患者尚无特效治疗，主要通过饮食控制来降低苯丙氨酸摄入，阻止临床病情恶化，但根本上不能改善患儿智力发育水平。苯丙酮尿症患者由于基因缺陷问题，缺乏苯丙氨酸羟化酶，机体的苯丙氨酸无法羟化生成酪氨酸[3]。大量堆积在组织里的苯丙氨酸，苯丙氨酸在α-酮戊二酸的作用下脱去氨基，生成苯丙酮酸、苯丙酮酸进一步生成苯乙酸等代谢产物，苯丙酮酸和苯乙酸对脑细胞的发育和成熟以及在神经细胞氨基丁酸摄取和活性方面影响严重[4]。因此，降低苯丙氨酸的摄入和抑制苯丙氨酸向苯丙酮酸的代谢通路是治疗苯丙酮尿症的根本方法。本文通过检测影响苯丙氨酸代谢的影响因子，包括ADMA等，探讨ADMA在苯丙酮尿症患者临床诊断和预测疗效的价值，现报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料:选取2016年9月至2019年3月在承德市妇幼保健院定期复查的PKU患儿96例，为研究组，年龄13～18岁，平均年龄(15.33±1.91)岁，根据患儿第一次复查检测时血液中苯丙氨酸水平，分为控制良好组和控制不良组。……