CYP2B6基因多态性与成年人急性髓系白血病易感性的相关性

陈宗云，叶晓艺，王若涛，郭建峰

福建医科大学附属闽东医院:1.检验科;2.肾内科，福建宁德 355000

急性髓系白血病(AML)是成年人最常见的急性白血病类型，是急性白血病中发病最多且患者生存率最低的异质性疾病[1-2]。有研究显示，AML在全球范围的发病率为1.62/10万，我国AML的发病率呈上升趋势[3]。AML发病机制目前还不清楚，可能的原因是环境暴露和遗传易感性之间的相互作用。参与药物吸收、分布、代谢、排泄(ADME)的基因存在显著的个体及地域差异，与许多疾病的易感性有关[4]。大多数ADME基因属于细胞色素P450(CYP450)家族，编码最重要的代谢同工酶，这些同工酶负责大多数异生物质的生物转化。CYP2B6是CYP450家族中重要的药物代谢酶，CYP2B6的基因多态性导致对毒性物质处理的个体差异可能是白血病易感性的影响因素之一[5]。己发现CYP2B6单核苷酸多态性(SNP)不同位点，如G516T、C65T、C777A、A785G、C1459T、T983C[6-7]。YUAN等[8]的研究显示，北方人群急性AML患者CYP2B6 516G>T(rs3745274)位点具有更高的GT基因型频率，这可能是导致急性白血病易感性的重要遗传因素。而对于南方人群，并没有详细的研究数据，而且未见国内学者对CYP2B6 785A>G(rs2279343)位点的研究。本研究旨在探讨南方人群CYP2B6 516G>T、CYP2B6 785A>G两个SNP位点与AML易感性的关系。

1 资料与方法

1.1一般资料 将2016—2019年在福建医科大学附属闽东医院血液科确诊的87例AML患者作为AML组，其中女41例、男46例，年龄(62.3±13.6)岁；另外，选取同期于本院体检的健康体检者191例作为对照组，其中女93例、男98例，年龄(62.4±11.8)岁；以上所选研究对象均无血缘关系。AML组与对照组间性别构成、年龄比较，差异均无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。本研究经本……