青少年分化型甲状腺癌的诊治：从陌生到规范

王卓颖， 史 苑， 郭 凯， 钱 凯

（上海交通大学医学院附属仁济医院头颈外科，上海 200001）

分化型甲状腺癌 （differentiated thyroid carcinoma，DTC）是一类常见的内分泌系统恶性肿瘤。其中18岁以下儿童及青少年 （children,adolescent and young adult，CAYA）DTC占 DTC病人的 1.8%～5.0%，发病率呈现逐年升高趋势。

陌生之源

CAYA-DTC常因颈部肿物或持续肿大的淋巴结就诊中发现，可伴有不同程度的声嘶或吞咽困难。尽管报道其总体生存率高，但患儿往往呈现淋巴结和远处转移多、复发率高、无病生存短、并发症发生较显著等特点[1-2]，较成人病情严重。

儿童甲状腺结节发病率低，但恶性率远高于成人。超声为最重要的辅助检查。CAYA-DTC的图像特征与成人大致类似，表现为边缘不清、实质占比多、纵向生长、内部微小钙化等[3-4]。但基于成人的ACR-TIRADS分级系统尚不能完全适用于青少年的评估，可能导致22.1%恶性结节漏诊[5]。同时，桥本甲状腺炎（Hashimoto’s thyroiditis，HT）在 CAYADTC中占44%，明显高于正常人群（1%～3%）[6]。与肿瘤外侵和远处淋巴结转移有一定关联[7-8]。儿童和青少年HT的发生会干扰对结节形态的描述，加大良、恶性鉴别的难度。

此外，现行的细胞学Bethesda分类在这些特殊病人中的表现也不尽如人意。从已知的资料看，对于相同的穿刺细胞学分级，CAYA的恶性风险较成人更高。回顾性研究中BethesdaⅢ结节的恶性率可高达75.0%[4]。在实际临床工作中，当成年病人细针穿刺（fine-needle aspiration，FNA）细胞学诊断不明确时，分子诊断如BRAFV600E基因突变检测能大大提高术前诊断的准确度。但相较成人DTC极高的BRAFV600E突变比例，CAYA-DTC中的阳性率仅19.0%～30.6%[9-10]。因而常规分子检测的阴性结果尚不足以排除恶性可能。……