亲子鉴定案件中21 个STR基因座的突变分析

周冰燚 徐珊珊 顾 恒 李铭臻 郑立新

广东省计划生育科学技术研究所国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室，广东广州 510600

短串联重复序列（short tandem repeats，STR）是一类微卫星DNA，其核心序列的重复单位一般为2～7 bp，重复10～70 次。由于其多态性高，个体识别能力强，STR 分型结果准确可靠、检测灵敏和可重复性好，故在法医学亲子鉴定、个体识别及遗传病连锁分析等方面应用广泛[1-3]。STR 基因座突变率是评估遗传标记稳定性和亲子鉴定可靠性的指标，不同基因座的突变率不同。STR 遗传标记发生突变，表现为可能的亲属之间显著的遗传不一致性，可能导致错误的否定亲权关系，增加错判风险。因此，案件鉴定中在计算累积亲权指数时需考虑突变问题[4]。本研究应用人类STRtyper-21G 扩增荧光检测体系对本中心2016 年1 月—2019 年12 月的587 例亲子鉴定案例的检测结果进行统计分析，评价其在亲子鉴定中的应用价值，并探讨了STR基因座的突变现象、突变率及突变特征等。

1 材料与方法

1.1 材料

收集2016 年1 月—2019 年12 月587 例亲子鉴定案例的1628 份样本，均来自广东省计划生育专科医院法医物证鉴定中心的日常工作检案。检材包括血痕和带毛囊的毛发。

1.2 检测方法

案件样本采用Chelex-100 法提取基因组DNA，用人类STRtyper-21G 扩增荧光检测试剂盒（宁波海尔施基因科技有限公司）扩增体系扩增后在ABI3500平台上应用GeneMapperID-X1.3 软件进行STR 分型，该体系共检测20 个常染色体基因座（D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656及1个性别基因座Amelogenin）。

1.3 统计学方法

案例根据亲权鉴定技术规范（GB-T 37223-2018）计算亲权指数（PI）和累积亲权指数（CPI）。……