亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析

兰菲菲， 丁红珂， 陈延冰， 余丽华， 尹爱华

（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东 广州 511442）

短串联重复序列（short tandem repeat，STR）基因座作为重要的人类遗传学标志，已被广泛应用于人类遗传学和法庭科学。近十几年来，使用多个STR基因座的复合扩增试剂盒获得个体的等位基因分型进行比对分析，是亲子鉴定重要的检测应用和研究方法之一。在实践应用中，STR基因座等位基因的突变现象在国内外均有报道[1-3]，由于等位基因的突变对亲权指数的正确计算、鉴定结论及亲子鉴定的科学性均有不同程度的影响，本研究对发现的2个突变来源不明家系的突变基因座进行了分析，确定突变来源并探讨突变基因座亲权指数的计算方法。

1 材料和方法

1.1 研究对象

选取2016—2018年广东省妇幼保健院日常受理的4 385例亲子鉴定案件及司法部的亲子鉴定能力验证考核案例，研究家系为生母、孩子和被检父的三联体亲子鉴定或者父子/女、母子/女的二联体亲子鉴定。所有研究对象均签署知情同意书。

1.2 实验方法

1.2.1 DNA提取 家系的血液和血卡样本按照我国公安部发布的GA/T 383—2014《法庭科学DNA实验室检验规范》[4]附录A中的Chelex-100法常规提取基因组DNA。

1.2.2 聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增 取DNA提取液1 μL，应用Powerplex 21体系（美国Promega公司）进行20个常染色体STR基因座的多重PCR扩增。

1.2.3STR基因座的等位基因分型 Powerplex 21体系包括D3S1358、D8S1179、D6S1043、Penta E、TPOX、D12S391等20个常染色体基因座，扩增片段范围在500 bp内。PCR扩增产物加入ILS500内标（包含在Powerplex 21体系试剂盒内）后应用3500XL基因分析仪（美国应用生物系统公司）进行毛细管电泳，标记每个STR基因座扩增片段的大小。……