Okur-Chung neurodevelopmental综合征1例并文献复习

王爱萍 杨洋 尹丽娟 张红红 许芳

Okur-Chung neurodevelopmental综合征是一种以特殊面容和多系统受累为主要表现的疾病，该病首次由Okur等报道，既往报道的病例中都存在有CSNK2A1基因的突变[1]。该基因被证实与神经发育障碍性疾病(neurodevelopmental disorders,NDD )有关[2]。由于缺乏确切的临床诊断指标,Okur-Chung neurodevelopmental综合征的诊断在没有基因诊断前较为困难。本文报道1例基因诊断的Okur-Chung neurodevelopmental综合征患者，并通过文献复习介绍此病的临床表现、诊断要点及治疗建议。

一、病例资料

患儿男，9岁5个月，主诉因生长迟缓9年余就诊。患儿出生后家长即发现患儿生长迟缓，较同年龄儿童慢，年生长速率不详，无慢性头痛、恶心、呕吐或视物模糊等，有明显智力、运动及语言发育落后，目前上小学，平素注意力不集中，多动，学习成绩差，饮食欠佳，睡眠可，二便可。出生史：G2P2，足月顺产，出生体重3.2 kg，出生时有轻度窒息抢救史，Apgar评分不详，姐姐15岁，身体健康。喂养史：生后母乳喂养，吃奶差，有反复吐奶，现普食，胃纳欠佳，体重增长缓慢。生长发育史：6月抬头，1岁会坐，不会爬，1岁8月会站，2岁会走，1岁出牙，2岁出齐，3岁会说话。既往史：平素有反复呼吸道感染，否认外伤史、过敏史、按时按序预防接种。家族史：父亲身高178 cm，母亲身高158 cm，遗传靶身高174.5 cm。父母为汉族,非近亲结婚,智力和面容正常。入院查体：体温36.5℃，心率92次/分，呼吸20次/分，血压85/55 mmHg。一般情况及反应可，神志清晰，无大理石皮肤、红斑、无皮肤干燥、无头皮黑色素沉着，颈抗(-)，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存，浅表淋巴结无肿大，全身无皮疹，甲状腺无明显肿大，咽(-)。……