肝豆状核变性患者肝脏剪切波速度的变化*

齐 端，唐绘卓，阳 静，欧阳飞

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)属常染色体单基因隐性遗传性疾病，又称威尔逊病(Wilson’s disease，WD)，主要因血清铜蓝蛋白减少致使铜代谢合成障碍致病。流行病学调查显示国内该病较为多见，发病年龄范围较大，青少年高发，男性发病稍多于女性[1]。HLD患者受累最多的部位为肝脏和脑组织，故多数HLD患者首发症状为肝功能异常，与肝组织内铜积蓄有关，而后期病情往往呈进行性进展，最后可能进展为肝纤维化和肝硬化[2]。因此，早期发现HLD患者肝损伤程度，对临床治疗具有较大的指导意义。当HLD患者出现肝功能异常时，超声声像图上可显示肝脏回声弥漫性改变[3]。声辐射力脉冲成像(acoustic radiation force impulse，ARFI)作为近年来推出的一种新型超声成像新技术，可对肝脏组织弹性或硬度进行无创评估，已被证实在肝纤维化早期诊断中具有较高的特异性和敏感性[4，5]。本研究应用ARFI技术观察了HLD患者肝脏剪切波速度，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2017年6月～2019年6月我院收治的HLD患者38例，男25例，女13例；年龄15～52岁，平均年龄为(28.0±6.3)岁。符合《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》诊断标准[6]，伴有锥体外系症状或体征，肉眼或在裂隙灯下可见角膜色素环，血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin，CP)低于200 mg/L，或/和血清铜氧化酶活力低于0.2活力单位，24 h尿铜排泄量大于100 μg(1.56 μmol)。排除标准：(1)严重的心、肺、肾等重要脏器功能不全；(2)存在精神疾病或精神障碍者；(3)伴有病毒性肝炎、原发性硬化性胆管炎、自身免疫性肝炎等其他肝病；(4)肝内外恶性肿瘤；(5)妊娠或哺乳期妇女。……