1例新生儿常染色体显性智力障碍21型病例报告

陈兰 赫纹 刘玲

（贵阳市妇幼保健院新生儿科，贵州贵阳 550003）

患儿男，1日龄，因哭声弱1 d，反复唇周青紫2 h入院。患儿系第2胎第2产，39+4周顺产出生，1 min、5 min Apgar评分均为10分，出生体重3 100 g，出生史无特殊。母孕期定期产检，孕23周时外院胎儿B超示后颅窝池略宽，约9 mm。后于我院行MRI检查示胎儿后颅窝池略宽，前后径最宽处约10.1 mm，行无创DNA检查无异常。否认家族遗传病史。其兄1岁10个月，体健。

入院体格检查：T 36.4℃，P 145次/min，R 42次/min，体重 2.83 kg，血压 66/40 mm Hg，身长49 cm，头围33 cm，胸围32 cm；神志清楚，反应正常，营养中等，肤色红润，哭声弱，哭时伴口唇发绀，呼气相口唇呈“噗噗”吹气样表现。枕部突出，眼距宽，眼裂小，双眼向外下斜，高腭弓，双手通贯掌，右足扁平、外翻。余无特殊。入院胸片示新生儿肺炎、心脏增大。血常规检查示WBC 15.76×109/L（参考值：5.0～21.0×109/L），血红蛋白172 g/L（参考值：130～200 g/L），血小板 198×109/L（参考值：125～350×109/L），L 11.4%（参考值：20.0%～40.0%），N 81.3%（参考值：50.0%～70.0%）；C反应蛋白（CRP）38.2 mg/L（参考值：0～5.0 mg/L）。肝肾功能、电解质正常。心脏超声示先天性心脏病：动脉导管未闭（2.3 mm）；房间隔缺损Ⅱ孔型（2.5 mm）。肝胆胰脾、双肾B超无异常。头颅MRI检查示胼胝体压部略显短；大枕大池；少许蛛网膜下腔出血。染色体核型：46 XY。

入院后予低流量鼻导管吸氧，以及头孢噻肟钠抗感染治疗。7 d后，复查感染指标均正常。入院后予泵奶喂养逐渐过渡至人工喂养。患儿吸吮力弱，喂养时伴有口唇发绀，予吸氧可缓解。入院7 d后患儿家长自行要求出院。

患儿出生有特殊面容，喂养困难，其临床表现不能用感染、缺氧等原因进行解释，为了尽快明确诊断，在征得患儿家长同意后，于出院前采集患儿及父母外周血各2 mL，送至第三方医学检验所检测（北京康旭医学检验所有限公司），进行染色体拷贝数变异与全外显子测序分析。……