吡哆醇依赖性癫痫1例报告及基因突变分析

李慧娟，程 锐，郑 帼，曹兆兰，吴 越，茅晓楠，丁 乐*

1南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心，2神经内科，江苏 南京 210008

吡哆醇依赖性癫痫（Pyridoxine dependent epi⁃lepsy，PDE）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最早于1954年报道，典型病例于新生儿期或婴儿早期起病，表现为抗癫痫药难以控制的反复癫痫发作，而应用维生素B6（vitamin B6，VB6）可控制病情。现已明确醛脱氢酶7家族成员A1（aldehyde dehydroge⁃nase 7 family member A1，ALDH7A1）基因突变是PDE的病因［1］。

1 临床资料

患儿，女，40 d，因“反复抽搐37 d”入院。患儿37 d 前无诱因下出现抽搐发作，表现为四肢强直抖动，持续约1 min，无口吐泡沫，无面色青紫，至我院新生儿科病房住院治疗，期间给予“苯巴比妥，VB6”等对症治疗18 d，未再抽搐后口服“苯巴比妥”出院。出院后1 周患儿再次出现抽搐发作，表现为双眼紧闭或上翻，两侧肢体交替抖动，持续数十秒至1 min左右缓解。患儿系G1P1，足月因“相对头盆不称”剖宫产娩出，出生体重3.68 kg，Apgar 评分1 min 8 分，5 min 9 分，羊水清。父母体健，否认家族遗传性疾病史。入院体格检查：神清，反应可，面容无特殊，前囟平软，双外耳无畸形。心肺腹未及异常；四肢肌力肌张力正常，原始反射均存在。相关辅助检查：血糖、血电解质、血氨、血气分析、血生化均未见异常；血尿遗传代谢未见明显异常。头颅MRI提示脑白质含水量偏高，双额颞部颅板下间隙宽，两侧侧脑室饱满。视频脑电图提示异常小婴儿脑电图，脑电发育中度延迟（后头部δ刷，QS期交替图形），左侧颞区为主多灶尖波发放、尖慢波、尖形慢波发放，睡眠期著。基因诊断明确后停用苯巴比妥，予VB6 7.5 mg/（kg·d）口服，随访2 个月未有抽搐发作。……