李崑瑜,汤小晗,卢美松
子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)好发于育龄期女性,是指子宫内膜组织(腺体和间质)出现在子宫体以外的部位继而引起盆腔疼痛(包括慢性盆腔痛、痛经和性交痛等)、月经异常及不孕等症状的妇科疾病,由于其临床表现复杂多变且复发率高,给女性的身心健康带来了极大的挑战[1]。自1860 年病理学家Rokiramsky 首次描述该疾病至今,先后提出了多种病因学说,包括最先提出的经血逆流学说、上皮化生学说、在位内膜学说,以及近年在EMs 中引起重视的表观遗传学等。表观遗传学在不改变DNA序列的基础上,通过DNA 甲基化、组蛋白修饰和微小RNA(microRNA,miRNA)调控等机制来调节基因,致基因表达水平发生变化[2]。同源盒基因A10(HOXA10)是DNA 甲基化靶向调控的基因之一,其是同源盒基因(homeobox gene,HOX)中的一员,在正常子宫内膜的腺体和基质中均有表达,并且其表达与子宫内膜周期性变化有关,同时在雌性生殖系统发育以及成年后发挥功能中起着关键作用,已有研究表明HOXA10 参与EMs 的发生发展及EMs相关性不孕[3]。近年研究发现HOXA10 与miRNA之间存在相关性,本文主要对EMs 中HOXA10 及相关miRNA 在EMs 中的研究进展进行综述。
人体内有一种按照胚胎发育期的前-后轴(anterior-posterior axis),即A-P 方式排列表达的基因称为HOX,其是HOX 家族中的一员。HOX 家族庞大,他们具有一个共同的特点,即均含有一段约180个碱基对构成的保守序列,进而通过转录翻译等过程形成具有转录调控作用的蛋白质,该蛋白质中具有螺旋-转角-螺旋这种空间结构的多肽区域,称为同源结构域(homeodomain,HD),可以识别特异序列的DNA 并与之结合,从而发挥作用。……