原发于结肠的梭形细胞瘤病理及基因突变特点（附1例分析）

刘芮菡，赵娜 ，薛金慧，王宁，赵志华，张全武

1 郑州大学附属郑州中心医院，河南郑州450007；2 郑州大学第一附属医院

梭形细胞肿瘤发病率较低，主要是以梭形细胞为主的一种肿瘤，可发生在人体软组织、骨及空腔脏器［1-2］。人体各类肿瘤均可以表现为梭形细胞的形态，如低分化的上皮源性肿瘤、胃肠道间质瘤、间叶源性肿瘤、神经源性肿瘤。以梭形细胞为特征的肿瘤可以发生在人体任何部位，目前临床对于梭形细胞瘤的分类尚不明确。共表达S-100 及CD34 的梭形细胞肿瘤是一种罕见的梭形细胞瘤，目前WHO并未把共表达S-100 及CD34 的梭形细胞肿瘤纳入，该类肿瘤的治疗方法及预后均有待于进一步深入研究。TRK 融合的各种恶性肿瘤对高选择性小分子TRK 抑制剂Larotrectinib 敏感，因此对于无法切除、或复发和/或转移性疾病的病例可能受益于神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）靶向药物的治疗。目前我国尚无在结肠发生的共表达CD34 及S-100 的梭形细胞肿瘤相关报告。2020年7月，我们收治了1例原发于结肠的梭型细胞肿瘤患者，现总结原发结肠的瘤梭形细胞肿瘤的病理特点、基因突变情况。

1 资料与方法

1.1 临床资料 患者，女，年龄 17 岁，2020 年 4 月因“无明显诱因突发出现腹部疼痛不适2 h”于郑州市中心医院就诊，查体可见全腹软，无反跳痛及肌紧张，左下腹可触及大小约6 cm×5 cm 包块，质韧，活动度可，压痛。腹部增强CT 显示：结肠远端见团片状明显强化影，最大截面约55 mm×34 mm。临床诊断为结肠占位。行“腹腔镜辅助下根治性横结肠肿瘤切除术+阑尾切除术+小肠减压术”，术中见肿物位于横结肠近脾区，未侵及外膜，与周围组织界限不清，灰白色，质地中韧，切除肿瘤最大径8 cm。……