中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)—家族遗传性乳腺癌

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1 位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42 万例[1]，业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个（如2 例或2 例以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此称之为家族遗传性乳腺癌。尽管不是所有的遗传性乳腺癌均有乳腺癌家族史，但乳腺癌家族史对遗传性乳腺癌的风险评估、预防干预以及临床处理起着重要的作用。

家族遗传性乳腺癌具有独特的发病机制及临床病理学特征，与散发性乳腺癌相比，家族遗传性乳腺癌常有家族多个成员发病、发病年龄早、对侧（或双侧）乳腺癌发病率高等临床特点，个人或家族成员罹患其他相关肿瘤风险也可能升高。因此家族遗传性乳腺癌的预防干预、早诊和治疗策略不同于散发性乳腺癌。

迄今业已证实，约10 多个易感基因的致病性胚系突变与乳腺癌遗传易感相关[2]。结合国外研究及中国的人群数据，目前认为BRCA1、BRCA2、TP53和PALB2是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述基因的突变，增加至少5 倍以上的乳腺癌风险；且携带上述基因致病性突变的患者和健康个体，临床上可以采用治疗和干预措施。而其他的一些中度外显率的乳腺癌易感基因，如CHEK2、ATM等，约增加2～4 倍乳腺癌发病风险，目前尚无足够证据表明携带上述中度外显率的乳腺癌易感基因突变对临床治疗决策产生影响。……