Ehlers-Danlos综合征的口腔颌面部表现

刘帅王宁祥林良缘吴娟

1.南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院牙周病科 南京210008；

2.南京市溧水区中医院口腔科 南京211200；

3.南京市中医院·南京中医药大学附属医院口腔科 南京210001；

4.南京医科大学附属儿童医院口腔科 南京210029

Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）是一组临床上较为罕见的结缔组织疾病，具有遗传异质性，表现为广泛的不同程度的皮肤、韧带、血管和内部器官结缔组织脆性增加，主要的临床特征包括皮肤脆弱，易擦伤，皮肤延展性过度和关节活动过度[1]。2017年，国际EDS联盟出版了新的EDS分类方法，根据遗传模式和分子基础将EDS分为13型，包括经典型、血管型、关节松弛型、皮肤脆裂型、心脏瓣膜型、脊柱后侧凸型、类似经典型、肌病型、脊柱发育不良型、肌肉挛缩型、牙周型、角膜脆弱综合征型以及超移动型[2]。研究认为，多个EDS亚型的致病基因均与胶原结构、细胞外基质改变相关，而这些改变可能会影响到口腔颌面部软组组包括牙龈、口腔黏膜、系带等以及硬组织如牙齿、牙槽骨以及颞下颌关节（temporomandibular joint，TMJ），从而影响口腔颌面部的正常生理功能，降低患者的生活质量[3-5]。文献检索发现几乎所有EDS亚型都有口腔颌面部的改变，但这些改变常因为临床医生经验的不足而不被正确认识。本文将对EDS的口腔颌面部表现进行综述，以明确EDS各型的口腔颌面部表型，为临床医生提供参考。

1 常见EDS亚型的口腔颌面部表现

目前，由于EDS亚型的发病率较低或缺乏流行病学数据，EDS的口腔颌面部异常表现多……