GJC2 基因5’UTR 区变异致两兄妹同患佩梅样病

田 杨 侯 池 栗金亮 廖寅婷 朱海霞 李小晶 陈文雄 康 婷

广州市妇女儿童医疗中心神经内科（广东广州 510000）

佩梅病及佩梅样病是罕见的先天性脑白质营养不良性疾病，婴儿期起病，临床主要表现有眼震、肌张力低下、共济失调、发育落后等。佩梅病头颅磁共振成像（MRI）主要表现为T2加权像弥漫性脑白质高信号，是PLP1基因变异所致，属于X连锁隐性遗传病，一般见于男性发病。佩梅样病为一组具有遗传异质性的常染色体隐性遗传的髓鞘形成低下型脑白质疾病[1]，因临床表现与佩梅病相似而得名。佩梅样病的相关致病基因有RARS1、AIMP1、HSPD1、GJC2等，其中GJC2基因变异可致弥漫性脑白质髓鞘形成障碍。国内外报道的GJC 2基因相关致病变异数十种，其非编码区5’UTR区c.-167为变异热点之一。既往国内尚无该非编码区位点变异致病的相关报道。本文报道一家系两兄妹同患遗传性脑白质病，遗传学分析发现其GJC 2基因5’UTR区纯合变异。

1 临床资料

先证者，男，2岁，因生后即发现眼球震颤、2岁不能独走就诊。先证者为G1P1，足月顺产，出生体质量2.80 kg，身长50 cm，无出生窒息史。父母表型正常，曾有婚后多年不孕不育史，母孕期无特殊。患儿4 月龄抬头，9月龄独坐，至今不能独站及行走，不会讲话，双手持物不稳、不灵活。染色体检查未见异常。体格检查：神清，反应慢，双眼球静止性水平震颤；心肺腹无异常；膝反射存在，巴氏征阴性，肌张力减低。

先证者之妹妹，4月龄，G2P2，足月顺产，出生体质量3.05 kg，身长49 cm，否认出生窒息史。母孕期无异常。亦于出生后即发现眼球震颤。……