地中海贫血大人群干预方法探讨

周艳洁 黄永全 黄水芬

广西医科大学附属南宁市妇幼保健院（南宁530011）

地中海贫血（地贫）是一种单基因遗传病，多见于我国长江以南地区［1-2］，广西南宁是地贫危害重灾区［3］，这一遗传病已成为严重影响本地区出生人口素质的公共卫生问题［4］。目前对地贫尚缺乏特异性治疗方法，中、重型地贫患者只能依赖规律输血和除铁维持生命，总体预后很差［5-6］。通过产前诊断选择性流产受累胎儿仍是世界上公认的首选对策［7-8］。本地区长期以来，地贫干预工作中因为担心漏诊风险夫妇，在所有的筛查人群中除了做血细胞分析和血红蛋白电泳且设置多个筛查参数使得初筛阳性率高外，还需基层跟踪指导这么大量的阳性人群再次回到医疗机构抽血复查，使基层工作负担非常大，在投入大量检测经费及人力的同时也给群众带来极大不便。实际上，有很大部分阳性人群因为各种原因不再回到医疗机构抽血导致干预不到位。本文通过对20 525 对新婚待育夫妇干预分析，研究出准确、经济、高效、适合推广的地贫实验室检测技术路线。

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2018年1-12月于广西南宁市5 个县及7 个城区婚育中心登记结婚的广西籍农村待育新婚夫妇20 525 对（41 050 人）。1-6月登记人群进入对照组；7-12月登记人群进入观察组，12 县（区）人群占比参考对照组。对照组10 290 对（20 580 人），年龄20 ～48 岁；观察组10 235 对（20 470 人），年龄20 ～49 岁。纳入标准：（1）广西户籍农村新婚夫妇；（2）未怀孕的待育夫妇；（3）签署知情同意书自愿参与本次研究并配合完成1年随访。……