安徽省淋巴管肌瘤病22例临床分析

孙宛君 高梦茹 胡代菊 刘梅 韦炜 倪伟建 徐飞 胡晓文

淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis，LAM)是一种好发于育龄期女性，以肺部弥漫性囊性破坏、气胸、乳糜性浆膜腔积液、血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma，AML)为主要表现的罕见低度恶性肿瘤[1-2]。LAM发病与TSC l/TSC 2基因突变有关，TSC基因突变导致西罗莫司靶蛋白(mTOR)通路激活，平滑肌样细胞(LAM细胞)异常增生[3]。由于LAM发病率低且症状缺乏特异性，临床常发生漏诊误诊。近10年来文献报道了北京、上海和广州等地LAM诊疗中心的临床特征，而广大中西部地区缺乏相关流行病学报道，安徽省自从2005年报道以来仅有个案报告[4-5]。为准确了解安徽省LAM发病特点，提高临床医生对LAM的认识，本研究回顾分析近10年中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)的LAM患者临床资料。

资料与方法

一、研究对象

本项目已通过安徽省立医院伦理批准并签署书面知情同意(2018KY05)。收集2009年1月1日至2019年12月31日中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)诊断为LAM的成年病例。LAM诊断入选标准全部按照2017年ATS/JRS(American Thoracic society/Japanese Respiratory Society)制定的标准重新评估[6]:符合LAM临床表现和特征性胸部高分辨率CT(high resolution CT,HRCT)改变，且符合下列≥1项：(1)结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)；(2)肾AML；(3)血清血管内皮细胞生长因子-D(vascular endothelial growth factor-D，VEGF-D)≥800 ng/L；(4)乳糜性胸腔或腹腔积液；(5)淋巴管肌瘤；(6)浆膜腔积液或淋巴结细胞学检查发现LAM细胞或LAM细胞簇；(7)组织病理学证实为LAM(肺、腹膜后或盆腔肿瘤)。排除标准：其他肺部囊性病变如干燥综合征(Sjogren′s Syndrome,SS)相关肺囊性病变、Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé Syndrome, BHDS)、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Pulmonary Langerhans cell histiocytosis, PLCH)、临床诊断不明和资料严重缺失不全者。……