血小板及红细胞参数联合筛选地中海贫血基因携带者的价值分析

黄秀丽，张振洪，陈晓玲，梁春旭

(1.东莞市樟木头医院，广东 东莞 523633；2.东莞市儿童医院，广东 东莞 523325)

地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因异常，导致血红蛋白的α链和β链珠蛋白的比例失衡，从而引起的一种慢性进行性溶血性贫血。平均红细胞体积(mean corpuscular volume，MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin，MCH)是目前筛选地贫患者最常用的指标，但该病与缺铁性贫血的鉴别存在困难[1]。研究表明，地贫儿童的血小板计数(platelet count，PLT)升高，而且其活性也升高[2]，但该研究未对平均血小板体积(mean platelet volume，MPV)和血小板分布宽度(platelet distribution width，PDW)等参数进行分析。本文通过分析学龄前非重型地贫儿童的红细胞及血小板参数，探讨这些参数在筛选地贫基因携带者中的意义，现报道如下。

1研究对象与方法

1.1研究对象

选择2018年6月至2019年10月期间在东莞市樟木头医院体检的3～6岁健康儿童作为研究对象，排除标准：①急、慢性感染性疾病患儿；②既往有血液系统疾病病史者；③因疾病需要正在服用铁剂及维生素制剂者；④患有遗传代谢性疾病者。共585例符合上述标准的研究对象完成检测。为避免缺铁对红细胞参数的影响，本研究排除38例血清铁蛋白<30μg/L的儿童[3]。最终共有547例儿童的数据纳入统计学分析，其中男310例，女237例，平均年龄(4.54±1.02)岁，按是否携带地贫基因分为研究组(124例)和对照组(423例)。所有研究对象的监护人签署了书面知情同意书，并且该研究已通过东莞市樟木头医院伦理委员会审核并批准实施。

1.2检测方法

所有儿童均抽取空腹静脉血，分别送检血常规、血清铁蛋白和地贫基因检测。五分类血常规采用全自动血细胞分析仪检测；血清铁蛋白采用罗氏602电化学发光仪检测；采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reverse dot blot,RDB)检测常见的α和β地贫基因突变或缺失[4]。

1.3统计学方法

2结果

2.1一般情况分析

最终纳入547例儿童，共筛选出地贫基因携带者124例，携带率为22.67%。……