中孕期胎儿鼻骨回声缺失及发育不良在染色体异常筛查方面的临床应用

赵冬冰 北部战区总医院 （辽宁 沈阳 110000）

内容提要：目的：探析中孕期胎儿鼻骨回声缺失及发育不良在染色体异常筛查方面的临床效果及其价值。方法：回顾分析本院于2017年1月～2019年1月行超声检出的60例中孕期鼻骨回声缺失及发育不良胎儿的临床资料，分析胎儿鼻骨回声缺失与发育不良的染色体异常检出结果及其超声图像特征。结果：13例鼻骨发育异常合并结构畸形，9例染色体异常；15例鼻骨发育异常合并其他超声软指标阳性，5例染色体异常；32例单纯鼻骨发育异常胎儿，1例21-三体染色体异常。10例21-三体胎儿中，3例发育不良，7例双侧鼻骨缺失。结论：中孕期胎儿鼻骨回声缺失及发育异常是检出染色体异常的重要参考依据，联合检测结构畸形、超声软指标等可进一步提高产前胎儿染色体异常的筛查率，有助于避免21-三体综合征或其他染色体异常胎儿出生。

胎儿鼻骨发育异常主要分为鼻骨回声缺失、发育不良等，是孕妇产前诊断胎儿染色体异常的核心超声软指标之一。临床已有大量研究证实，胎儿鼻骨发育异常是筛查胎儿非整倍体，尤其是21-三体胎综合征的关键评定依据[1]。现阶段遗传超声学的不断发展，产前超声作为筛查胎儿结构畸形及染色体异常的不可或缺的工具，大幅度减少不必要的侵入性检查诊断。一项荟萃分析指出，超声检查评估胎儿鼻骨发育状况以诊断21-三体综合征具有较高灵敏性，显著降低假阳性率[2]。鉴于此，本研究为探析中孕期胎儿鼻骨回声缺失及发育不良在染色体异常筛查方面的临床效果及其价值，作报告如下。……