德朗热综合征个案言语治疗分析

摘要目的：研究基于CRRC版S-S法（语言发育迟缓评价法）的训练模式对德朗热综合征患儿言语康复疗效观察。方法：个案中德朗热综合征患儿存在严重的言语认知发育迟缓，采用S-S法对患儿进行言语康复治疗和评定，观察疗效。结论：利用S-S法治疗德朗热综合征患儿后，言语认知能力有了一定的进步。

关键词：德朗热综合征;言语康复治疗;S-S法

【中图分类号】R246.4 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）02-194-02

德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS）又称阿姆斯特丹侏儒症，是一种罕见的累及多器官系统的发育障碍遗传性疾病，临床表现轻重程度不一，典型的患者具有特殊面容、毛发旺盛、肢体畸形、严重生长发育落后等特征。智力方面表现出不同程度的认知障碍，仅有极少数智力正常，大多数有中度到重度的智力残疾[1]。

汉语版“S-S语言发育迟缓评价法”是中国根据日本音声言语医学会语言发育迟缓分会编制的“S-S语言发育迟缓评价法”修订而成的，又称为S—S法（sign-significate relations method），是基于儿童语言发育里程碑所设计的语言发育评价法[9]。检查法由三个方面组成，即“符号形式—指示内容的关系”、“基础性过程”、“交流态度”。能够针对语言发育迟缓儿童的语言障碍方面进行诊断、评定、分类和针对性的治疗[2] 。

该德朗热综合征患儿在语言康复训练中采用一对一的训练模式，基于S-S法，从符号形式—指示内容的关系、基础性过程、交流态度这三个语言功能层面进行评估和训练。言语认知能力的训练方案，是通过S-S法评估后，了解其所处的语言发育阶段，根据患儿每一阶段的临床表现和家长在日常生活中的反馈，制定相应的言语治疗方案，为患儿创造丰富的学习环境[9]。经过3-6个月的治疗后，根据患儿的情况再次进行S-S法的专项评估，了解该阶段的治疗情况并且制定下一阶段的言语康复方案。

1.资料与方法

1.1.一般资料：

该患儿女，生于2016年7月7日，第3胎，第2产，孕35周产，出生体重1520g，出生方式：剖宫产，母亲孕龄30岁，孕期情况平稳，出生后即发现特殊面容，至“浙江大学医学院附属儿童医院”就诊。既往体质一般，有“动脉导管未闭”病史，基因检测报告：在德朗热综合征相关基因NIPBL存在一处杂合突变，家系验证结果显示其父母均未携带此突变。（2018.6.7 北京金准基于科技有限责任公司）脑电图：印象，临界状态（2019.3.8浙江大学医学院附属儿童医院）。听觉检查正常，视觉检查正常，口腔器官检查无明显异常。

1.2.S-S法首次评估结果：

2.方法与疗效评估

第一阶段康复训练方案：

通过评估，发现该患儿处于符号形势-指示内容关系，事物的基础概念，事物、事态理解困难阶段。本阶段主要训练目的：①符号形式—指示内容关系：利用患儿喜欢的玩具以及常见的日常生活用品，培养学习的兴趣，学习日常生活物品的机能性操作以及“给”“拿”“放”等简单1步指令。②基础性过程：以提高对事物感知觉能力为主。利用各种有声或有光的玩具吸引患儿的注意，能够在治疗师辅助下进行拿放、抓取、敲拍等基础性操作。③交流态度：培养互动能力，包括引导患儿伸手表示需要，和治疗师抱一抱，亲一亲，握握手等简单的互动。

2.1.第二次S-S法评估结果：

第二阶段康复训练方案：

通过评估，发现该患儿处于符号形势-指示内容关系，事物的基础概念，机能性操作阶段。开始对事物概念化，因此此阶段的训练目的：①符号形式—指示内容关系：能够对常见的事物进行辨别，能够认识成对事物的相关性。进一步提高基础事物的操作能力，学习匹配成对事物，在训练过程中，逐渐减少辅助，引导患儿模仿治疗师进行正确的操作。②基础性过程：能够在辅助下放置一块镶嵌板，学习搭2块积木，学习拿笔画线条。③交流态度：进一步培养互动能力，同时对已习得的互动技巧进行泛化。

2.2.第三次S-S法评估：

第三阶段康复训练方案：

通过评估，发现该患儿处于符号形式-指示内容关系，事物的基础概念，匹配阶段。因此此阶段的训练目的：①符号形式—指示内容关系：能够进一步辨别常见的事物，认识成对事物的相关性，能够在给予语音和手势的前提下对他人的要求进行判断和选择，如理解手势和小动物之间的关系，理解手势与常见人物手势之间的动作关系。②基础性过程：继续学习在辅助下放置1-4块镶嵌板，学习搭2块积木，学习拿笔画线条。引导患儿模仿治疗师进行正确的操作。③交流态度：继续培养互动能力，同时对已习得的互动技巧进行泛化，巩固已习得的互动技巧。

2.3.第四次S-S法评估：

3.讨论：

通过研究分析可以看出该德朗热综合征患儿经过为期2年的基于s-s法言语康复训练，该患儿对事物开始概念化，能根据常用物品的机能进行操作，对事物的状况开始能够理解，符号形式与指示内容关系开始分化，能运用手势符号来理解表达事物。在手势符号和言语的提示下，能够认识10-20个基础事物符号。能够用表示状况依存的手势符号进行简单的交流互动，能够用事物对应的手势符号表示10个左右的事物。沟通态度也有了一定的改善，叫名时偶尔会发“诶”。会领着大人的手到物品存放处或者伸手表示需要，看到绘本上的物品时，会伸手指。情感起伏也得到了一定的改善。通过系列评估能够证明基于S-S法的训练方法能够改善该患儿的言语认知情况，但是不能排除自身生长发育给患儿带来言语认知方面的影响，深入的探讨需要进一步的观察研究。

在临床实践过程中，发现该患儿语言发育处于语言符号尚未掌握A群。主要集中在对事物单词形态的理解阶段，能理解部分事物的名称，而言语表达能力尚未形成[2]。需要进一步提高语言符号的理解能力、手勢符号表达能力，诱导患儿说更多有意义的语音。在言语认知康复训练中仍存在以下一些问题：①注意力不集中。其表现为注意较差，叫名时不能及时反应，在学习过程中注意的持续时间短，稳定性差，容易被新鲜事物转移。②工作记忆能力较差。记忆是对所获得的信息进行译码、储存、检索的过程，可能是该患儿对语言符号的理解能力仍需进一步提高，加上不能及时注意有效的信息，因此不能对获得的信息进行译码储存。在训练过程中还发现该患儿对具象事物的记忆能力较好，能够理解日常生活中常见物品及部分卡片，对于抽象事物的记忆能力较差，不能很好的辨认理解。③异常行为较多。在训练过程中存在多动、过度胆小、情绪控制较差、类似自闭症特质等症状。在需求得不到满足的情况下，常用哭来表达自己的需要，不善于用简单的语言来表达。④言语表达方面仍有欠缺，主要表现为不会模仿发音，不会主动用言语表达自己的需求，特征性的语言主要表现为自言自语，如“a”“mama”“nainai”“en”等。

综上所述，该患儿语言获得的时间及发展速率比正常儿童缓慢可能存在重度智力发展障碍。主要表现为对事物符号的理解能力受限，注意能力差不能有效提取事物信息，不能及时地对信息进行译码储存。不能建立良好的符号形式—指示内容关系，基础性过程得不到良好的发展，导致言语认知能力发展障碍。由于该患儿不善于表达自己的需求，因此交流态度较差，出现系列异常行为。

参考文献

[1]李群，王剑，王秀敏.德朗热综合征的分子机制及诊治研究进展[J].医学综述，2019，25（08）：164-169.

[2]李胜利，语言治疗学[M]第二版.北京.人民卫生出版社;2013：p180

[3]李欢;黄文桥;龙艳林;周晓雯;LI Huan;HUANG Wen-qiao; LONG Yan-lin;ZHOU Xiao-wen;.我国智力障碍儿童语言康复方法的系统评价[J].中国听力语言康复科学杂志，2019，03： 183- 187

[4]邓红珠，邹小兵.智力障碍临床解析[J].中国实用儿科杂志，2014，29（7）：485-489.

[5]恽晓平，康复评定[M].华夏出版社.2004.06：p14

[6]Ajmone P F ，Rigamonti C ，Dall"Ara F ，et al.Communication，cognitive development and behavior in children with Cornelia de Lange Syndrome （CdLS）： Preliminary results[J].American Journal of Medical Genetics Part B： Neuropsychiatric Genetics，2014，165（3）：223- 229.

[7]应艳红，鲜丹，袁飒.S-S检测法与Gesell量表在儿童语言发育评估中的一致性[J].中国听力语言康复科学杂志，2019（4）.

[8]梁静，王朝晖.S-S语言发育迟缓评价法与Gesell发育评估量表在幼儿语言评定应用中的对比[J].中国儿童保健杂志，2017（5）.

[9]张庆苏，基于S-S法的儿童語言治疗实践[J].继续教育2020.（3）

作者简介：陈晓红，毕业于浙江中医药大学，康复治疗学专业，现在浙江康复医院担任儿童言语康复治疗师，主要研究方向：发育迟缓、构音障碍、自闭症等，邮箱1443085429@qq.com。

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