深圳市3 891例患者珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析*

曾 君，吴本清△，李 岚，高国兰，郑 义，杨江涛，杨菊红，林列坤，梁 欣，王长山

1.中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心，广东深圳 518107；2.广东省深圳市人民医院产科，广东深圳 518020；3.深圳爱湾医学检验实验室，广东深圳 518107

珠蛋白生成障碍性贫血，是一组严重影响人体健康的隐性遗传性血液系统疾病，主要发病原因是患者携带有缺陷的血红蛋白基因，导致血红蛋白合成异常，引起患者贫血表现及其他病理状态，其发病机制在国内外被广泛研究[1-2]。根据珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因异常类型，可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，部分患者合并携带α和β两种珠蛋白生成障碍性贫血基因。本研究采用先进的膜条导流杂交技术检测珠蛋白生成障碍性贫血基因，分析珠蛋白生成障碍性贫血患者基因分布特征，以辅助珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断，探索防治策略。

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2016年12月至2019年12月在中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心进行珠蛋白生成障碍性贫血基因突变检测的3 891例就诊者为研究对象，其中男1 358例，女2 533例；年龄为出生1 d至90岁，平均(25.64±10.69)岁。该研究经医院伦理委员会审核通过，并在研究对象签署知情同意书后开展珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。

1.2方法

1.2.1血液样本DNA提取 使用乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝管采集研究对象2 mL外周血，应用厦门至善生物有限公司提供的磁珠法核酸提取试剂盒在全自动核酸提取仪上提取DNA，严格按照试剂盒说明书及仪器操作步骤开展提取实验。……