
在过去,失明往往意味着要在黑暗中度过余生。但有一名在黑暗中摸索了40年的盲人是幸运的——借助最新的光遗传学技术,科学家们给他的世界重新带来了一丝光明。
常言道,“眼睛是心灵的窗户”。一双清澈的明眸,是我们欣赏多彩世界、获取丰富信息的通道,也是沟通环境和我们认知的桥梁。然而,有将近4000万人生活在黑暗的世界里,无法欣赏到常人眼中的美丽。多年来,科学家们一直在探索治愈失明的技术。最近,光遗传学领域的最新进展,让一位患者时隔40年后看见复明的希望。
40年的黑暗
这名58岁的男性患者来自法国布列塔尼大区。40年前,他被诊断出患有色素性视网膜炎。这是一种遗传性的神经退行性眼疾,会导致视网膜中的细胞遭到破坏,严重时可导致完全失明。接受治疗前,这名患者无法辨识任何物体,只能感知白天和夜晚。据估计,大约每4000人中就有一人患有这种遗传缺陷。
目前,只有一种基因替代疗法已被批准用于治疗色素性视网膜炎,但这一疗法针对的仅是由一种特定基因突变导致的早发型色素性视网膜炎。但目前已知有71种不同的基因突变都可能导致色素性视网膜炎——换言之,对于许多色素性视网膜炎患者而言,迄今为止并没有有效的疗法。
来自衣藻的救星
为了探索更普适的色素性视网膜炎治疗方法,法国生物制药公司GenSight联合多国科研人员,开展了一项名为PIONEER的I/II期临床研究。他们利用的是光遗传学这一新兴技术,也就是将“感光基因”(optogene)转入视网膜中特定类型的细胞里。……