血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用研究

林丽华 卢爱薇 吴秀珍 马菲菲 黄绍娥

地中海贫血是临床贫血疾病中较为常见的一种，是常见的常染色体隐性遗传病之一[1]。该病发病机制较为复杂，可能与肽链合成障碍、珠蛋白基因缺失等因素相关，但具体发病机理不明。地中海贫血患者血红蛋白存在一定的异常，因结构改变而导致溶血[2]。患者在宏观症状上主要表现为肝脾肿大、溶血性贫血、高胆红素血症等[3]。地中海贫血目前临床上尚缺乏有效的治疗方法，早期诊断并予以干预具有关键性意义。通过产前筛查疾病患者是临床最重要的措施之一。基因检测虽然具有较好的效果但检测费用昂贵，检测流程繁琐，难以在临床上普及。血红蛋白电泳仪可以测定血液中血红蛋白A（hemoglobin A，HbA）、血红蛋白A2（hemoglobin A2，HbA2）、血红蛋白F（hemoglobin F，HbF）等含量，从而辨别患者的异常并进行分型诊断。

1 资料与方法

1.1 一般资料

纳入我院2019 年1—12 月收治的200 例接受地中海贫血筛查的患者。患者男性76 例，女性124 例，年龄22 ～74 岁，平均年龄（50.4±4.6）岁，BMI 8.2 ～22.4 kg/m2，平均病程（20.3±1.4）kg/m2。本研究经我院伦理委员会审批通过。本研究经患者同意。

1.2 纳入与排除

纳入：（1）患者临床上存在红细胞平均体积减少或平均血红蛋白量降低，病历完整。（2）地中海贫血携带家庭。（3）产前孕妇及丈夫接受地中海贫血筛查。排除标准：（1）合并恶性肿瘤疾病的患者。（2）合并严重的凝血功能障碍性疾病患者。（3）合并严重精神障碍性疾病的患者。（4）合并传染性肝炎或肝硬化的患者。（5）合并缺铁性贫血的患者。

1.3 方法

对所有纳入对象抽取空……