OPN基因多态性与潮汕人群女性SLE发病风险的相关性

陈新瑶 丁燕佳 梁雪雁 黄慧莹 韦华贵 王俊利 林敏

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种累及多器官、多系统、临床表现复杂且病程反复的自身免疫性疾病。相关文献报道SLE 发病机制是某些环境因素作用于一定遗传背景的机体引发自身免疫调节失衡而致［1］。骨桥蛋白（osteopontin，OPN）是一种细胞外基质磷酸化糖蛋白，在细胞表面与其受体结合并诱导细胞信号转化，促进细胞的黏附和迁移，在免疫系统的疾病进程中发挥着重要的调节作用［2］。OPN 也称为早期T1 型淋巴细胞因子，由多种免疫细胞产生并在人体的骨、肾、脑等多种组织中表达。近年研究发现，OPN 参与了免疫炎症、肿瘤细胞凋亡等［3］。目前OPN基因多态性与SLE 发病风险的报道仍较为少见，研究表明，OPN 在SLE 中高表达［4-5］。李兴锐等［6］报道提示研究基因的多态性与人类特殊疾病的关联性具有重大的意义。本课题将探究OPN基因多态性rs1126772、rs11728697和rs4754位点与女性SLE 患者发病风险的相关性，为潮汕地区女性SLE 患者的预防和治疗提供新的理论依据。

1 材料与方法

1.1 病例来源

选取2018年1月至2019年12月汕头大学医学院附属潮州市人民医院以及汕头大学医学院第一附属医院就诊的59 例SLE 女性患者作为研究组，平均年龄（38.05±8.45）岁。纳入标准：①所有病例均符合《2019 欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会系统性红斑狼疮分类标准发布》［7］；②通过身份证信息及询问确认患者和健康对照人群均为潮汕人，居住在中国潮州的同一地理区域。排除标准：①结缔组织疾病；②血液系统疾病；③感染性疾病；……