罕见病防治相关伦理问题探究

邹明明 赵明杰

目前，全球估计有4亿人患有大约7 000种不同类型的罕见病[1],中国有各类罕见病患者约2 000万人[2]。罕见病严重威胁人类的健康福祉，对其进行防治不仅仅是一个医学问题，更是关乎社会、经济和人权的综合问题，已经成为世界各国医疗卫生系统关注的重点[3]。全球范围内，罕见病已纳入许多国家公共卫生治理的范畴，针对罕见病制定了相关的法律、法规，从国家层面系统保障、解决这类患者的权益。是否需要针对罕见病制定特殊政策？这一问题不仅需要从政治、法律、经济、医学等层面给予考量，还需要更多的伦理学依据。本文主要关注罕见病防治中的伦理学问题，包括罕见病相关卫生制度的伦理问题、治疗药物相关伦理问题、诊治中的伦理问题及其相关社会问题，据此提出应对罕见病的伦理原则，并试图提出不同层次的主体应该承担的伦理责任。

1 罕见病相关伦理问题

1.1 相关医疗卫生政策的伦理问题

在医疗卫生资源紧缺的情况下，如何处理罕见病问题不仅仅涉及到卫生经济学问题[4]，而且更需要关注其医疗卫生政策的伦理问题，罕见病相关医疗卫生政策面临的最主要问题是公正性[5]。政策的公正性是制度伦理研究的核心，对于医疗卫生资源的分配标准究竟应基于整体利益，还是应优先减少卫生体系中的不平等现象[6]？考虑到罕见病背后的社会公正及效率问题、医学科学发展及医药企业创新，许多国家制定了专门的政策规范，如美国的《孤儿药法案》、欧盟的《孤儿药管理法规》、澳大利亚的《孤儿药计划》、日本的《孤儿药管理条例》等，这些政策都在一定程度上促进了社会对罕见病群体的关注和扶持。……