莆田市26 141例新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果分析

蚁持缨，阮一君，陈益萍

我国新生儿耳聋的发病率约为1‰，5岁以下儿童听力障碍的发病率达2.7%[1]。研究发现，65%的儿童期耳聋与遗传因素有关[2]。对新生儿进行遗传性耳聋基因突变筛查，并进行早诊断、早治疗，可有效干预聋哑的发生。最重要的是通过基因突变筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生[3]。2019年3月1日起，莆田市开始开展新生儿遗传性耳聋基因与听力联合筛查，现总结分析如下。

1 对象与方法

1.1对象 收集2019年3月1日-12月31日在莆田市30家助产机构出生且父母一方或双方为莆田市户籍同时接受耳聋基因和听力联合筛查的新生儿26 141例。纳入标准：胎龄≥37周，体质量≥2 500 g，Apgar评分≥3分。排除标准：胎龄<37周，体质量<2 500 g，Apgar评分<3分。耳聋基因筛查和听力筛查均在家属知情同意情况下进行。

1.2听力筛查 所有新生儿均于出生2～3 d后由出生医院采用耳声发射检测仪(MSOAE-IH, 河南迈松医用设备有限公司)进行初次听力筛查，未通过者在出生后28～42 d进行复筛，采用听性脑干诱发电位法进行检测，>30 dBnHL判定为不通过。复筛未通过者建议3月龄时进行听力学诊断。

1.3耳聋基因筛查 所有新生儿均由出生医院采集新生儿脐带血，制成滤纸干血片，样本均使用15项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒(北京博奥晶典生物技术有限公司)，应用微阵列芯片法对GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA 4个常见耳聋基因的15个突变位点(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT、538 C>T、2168 A>G、IVS 7-2 A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5 G>A、1975 G>C、2027 T>A、1494 C>T、1555 A>G)进行检测。筛查结果为纯合或杂合突变、均质突变、异质突变均为阳性，共825例，均进行复查质控；筛查阴性的新生儿则采取随……