快进展型青春期威廉姆斯综合征女童1 例GnRHa 治疗分析

姜丽红 鲍鹏丽 郑荣秀 刘戈力

天津医科大学总医院儿科（天津 300052）

威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS）又称Williams-Beuren 综合征（Williams-Beuren syndrome，WBS；OMIM 194050）属于罕见病[1]。多数患儿因先天性心脏病首诊[2]，但WBS临床表现涉及儿科多个专业。对于儿科内分泌医师，当接诊身材矮小、性早熟等患儿同时合并先天性心脏病，智力发育落后时，应警惕该病。本文回顾分析1例以快进展型青春期首诊的WBS女童的临床资料。

1 临床资料

患儿，女，9岁5月龄，因乳房增大1年余、月经来潮3次就诊。体格检查：精神好，特殊面容（高前额、鼻梁扁平、鼻孔前倾、唇厚、面圆、颊丰满、人中长、小下颌），双肺未闻及啰音，心音有力，律齐，未闻及杂音，腹软，肝脾肋下未触及，肌力肌张力正常。专科查体：身高137 cm（P50）、体质量32 kg（P50～P85），乳晕色深，大阴唇色深，皮肤未见牛奶咖啡斑。患儿有先天性斜视，幼时发现弱视及智能发育落后，生后行先天性心脏病筛查时发现主动脉瓣上狭窄，5岁时行换瓣术。患儿系G2P2，胎龄40周，经产道娩出，生后无窒息抢救史，出生体质量2 450 g。生后母乳喂养，1岁断母乳。预防接种无遗漏。父母体健，非近亲结婚，有一姐姐，体健。否认遗传病家族史。实验室检查：血常规、血电解质、肝肾功能、肾上腺皮质功能、甲状腺功能、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素均无异常，血钙9.28 mg/dL；促卵泡生成素（FSH）7.12 mIU/mL，促黄体生成素（LH）3.43 mIU/mL，雌二醇（E2）57 pg/mL，泌乳素（PRL）23.51 ng/mL，孕酮（P）0.1 ng/mL，睾酮（T）27.08 ng/mL。口服葡萄糖耐量试验（OGTT），无糖耐量受损和空腹血糖受损。染色体 46 XX；骨龄 11.5 岁。垂体CT（因患儿曾行心脏换瓣术未行垂体磁共振）平扫未见异常。子宫卵巢B 超示子宫体积37 mm×22 mm×30 mm，内膜5 mm；……