婴儿神经轴索营养不良1 例临床和基因变异分析

童 培 刘 艳

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科（湖北武汉 430000）

婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonaldystrophy，INAD）是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性病变[1]，2006 年发现INAD 与PLA2G6基因变异有关[2]。临床表现主要以进行性智力运动倒退为特征，患儿大多于出生后3 年内起病，10岁前死亡；肌电图可有失神经电位改变；头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩[3]。由于INAD在发病早期缺乏典型的临床表现，诊断较为困难。目前国内报道INAD病例少，暂无发病率相关数据。本文回顾分析1例PLA2G6基因变异所致INAD患儿的临床资料和基因检测结果，并复习国内外文献。

1 临床资料

患儿，女性，现2岁。1岁7个月时出现表情呆滞，语言和运动发育倒退就诊。患儿1 岁3 个月时会独站、扶行，逐渐进展为不能站立、不能独坐。既往可叫“妈妈”，理解简单的语言和指令，逐渐听不懂家长言语，呼名无反应。患儿发病前后均无惊厥发作。患儿系G 2 P 2，足月顺产，出生史无异常。患儿父母体健，非近亲婚配。同胞哥哥7 岁，智力和运动发育均无异常，无相关疾病家族史。体格检查：神志清楚，身长79 cm（P15），体质量9.5 kg（P15～P50），头围47.5 cm（P50～P85），双侧瞳孔等大等圆，对光反射尚灵敏，颈软，未触及肿大淋巴结，全身皮肤无黄染，无皮疹，无水肿，心肺未闻及异常，腹平软，肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿，双下肢肌张力低，腱反射可对称引出，双侧巴氏征阳性。独坐不稳，可翻身，不会叫人及说话，不能听懂指令完成动作。实验室检查：血肝肾功能、乳酸、丙酮酸、血氨无异常；血、尿代谢筛查未见异常。……