G蛋白αS亚单位基因突变所致假性甲状旁腺功能减退症并继发性低钙性肌病1例

黎南中 王建保 龙 良

(中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院全科医学科，广西南宁市 530021，电子邮箱：paul_lnz@163.com)

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种以甲状旁腺激素抵抗为特征的临床综合征，临床少见，异质较高，主要表现为低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素血症，常伴有Albright遗传性骨营养不良症(Albright′s hereditary osteodystrophy，AHO)表现，包括圆脸、矮身材、短指(趾)、异位钙化、智力障碍。PHP主要由G 蛋白αS亚单位(G protein alpha S subunit,GNAS)基因突变所致。临床上极易误诊，低钙血症伴有AHO体征时，要考虑此病，及时进行GNAS基因检测有利于早期诊断。本文报告1例GNAS基因突变所致PHP并继发性低钙性肌病病例，总结其临床特征及诊疗方法，以提高临床医师对该病的认识。

1 临床资料

患儿男性，12岁，因反复四肢抽搐8年入院。患儿于4岁开始出现反复四肢抽搐，每次发作持续约30 min，伴意识障碍、口吐白沫，当地医院按“甲状旁腺功能减退症”给予补钙及甲状腺素治疗，但患儿仍反复出现上述症状，近1周来四肢抽搐明显加重。患儿父母发现其身高自5岁开始较同龄人矮，学习成绩差；父母非近亲结婚，母亲身材矮小及有双下肢抽搐病史。入院查体：身高134 cm，低于同龄同性别儿童均数的2个标准差水平；小圆脸，部分牙齿缺失，双手第1、4掌骨相对缩短(见图1)；束臂加压试验(-)，面神经叩击试验(+)。

图1 患儿双手外观

实验室检查：血钙1.62 mmol/L(参考值2.1～2.7 mmol/L)，动脉血气游离钙0.77 mmol/L(参考值1.15～1.35 mmol/L)，血磷2.83 mmol/L(参考值0.8～1.6 mmol/L)；镁0.81 mmol/L(参考值0.67～1.04 mmol/L)；全段甲状旁腺激素252.9 pg/mL(参考值14.3～56.9 pg/mL)，甲状旁腺激素-M段462.82 pg/mL(参考值11～81 pg/mL)，游离三碘甲状腺原氨酸 5.02 pmol/L(参考值3.28～6.74 pmol/L),游……