直肠间质瘤脱出肛门1例及文献回顾

汤卢伟，安明伟，唐勇，李炳辉，叶梦琪，刘光，王艳茹

1江西中医药大学研究生院，南昌 330004

2江西中医药大学附属医院肛肠科，南昌 330006

胃肠道间质瘤定义为胃肠道、肠系膜和网膜中的KIT蛋白（CD117，干细胞因子受体）阳性间充质梭形细胞、上皮样或偶尔多形性间充质肿瘤，通常（约95%）表达为KIT蛋白，并且通常（高达90%）含有编码Ⅲ型受体酪氨酸的基因突变[1]。发生在直肠的间质瘤较为少见，占所有直肠肿瘤的0.1%[2]，因其不明显的临床表现和特殊的发病位置，早期诊断和治疗直肠间质瘤这一疾病在一定程度上具有挑战性。故本文报道了江西中医药大学附属医院肛肠科收治的1例直肠间质瘤患者，并检索近10年于PubMed发表的文献，来探讨该病的发病位置、临床表现和手术方式，现报道如下。

1 病历资料

患者女，52岁，因“排便困难伴肛门肿物脱出1月余”入院。入院症见肛门平整，患者努挣肛门后见肿物脱出，手托方能回纳，肛门潮湿，大便质软细条形。专科检查（截石位）：视诊，肛门平整；指诊，距肛缘4.0 cm直肠前壁可扪及一约3.0 cm×4.0 cm大小的肿物贴近阴道后壁，质较硬、弹性差、无压痛、活动度尚可、边缘界限清晰。

1.1 辅助检查

MRI示距肛缘3.30 cm处可见直肠不规则团块状软组织肿块，大小约为3.20 cm×3.70 cm，病灶呈等T1稍长T2信号，扩散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）呈高信号，直肠不规则团块状软组织肿块考虑占位病变；骶管囊肿（图1）。结肠镜示：直肠距肛缘5.00 cm见一大小约2.50 cm×2.50 cm圆形黏膜隆起，表面充血，质地较硬，推之移动，直肠巨大肿物性质待定（考虑黏膜下来源可能）。……