结节性硬化症的临床特征及影像学诊断

刘朵朵，仲津漫，李晓会，杨全新

(西安交通大学第二附属医院医学影像科，陕西西安 710004)

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种少见、以多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征的一种，发病率为1/6 000[1-3]，该疾病约2/3的患者是基因突变引起，过度激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号转导通路，从而引起结节蛋白和错构瘤蛋白的功能异常导致外胚层细胞生长分化异常而形成，约1/3的患者有家族史[4-5]。其典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮脂腺瘤组成的三联征，几乎能累及人体所有的器官和组织，包括脑、皮肤、心脏、肾、眼、肺、骨骼等，进而威胁患者生命，增加患者经济负担，并影响患者的生活质量。由于目前对多数遗传性疾病没有根本的治疗方法,如能早期对TSC做出准确诊断和积极治疗，可以明显改善患者的治疗效果和生活质量。该病症通过影像学检查会表现出一定的特异性，因此，本研究通过回顾性分析本院在门诊及住院临床确诊的22例TSC患者多系统受累的影像学表现，旨在进一步提高对TSC的全面认识。

1 资料与方法

1.1 临床资料及分析本研究资料为西安交通大学第二附属医院2014年7月-2020年1月的临床确诊的22例TSC患者，所有患者均具有完整的MRI和/或CT影像诊断资料。分析患者的发病年龄等一般资料和临床表现及多系统受累情况和影像特点。

1.2 影像检查方法22例患者均接受了MRI检查，其中有3例还接受了CT检查。CT诊断使用设备为64排螺旋CT(生产厂商：GE)，以OML作为扫描基线，向上实施扫描。……