儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症1 例报告并文献复习

钟志娟 吉训琦 陈玉雯 冯小伟

海南省人民医院海南医学院附属海南医院儿科（海南海口 571127）

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症（purine nucleoside phosphorylase def iciency，PNPD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，国外文献报道共78例，国内尚无相关报道。PNPD临床特征主要包括反复感染、自身免疫性疾病、神经功能异常等。本文报告海南省人民医院儿科收治的1 例PNPD 患儿的临床资料，并进行相关文献复习。

1 临床资料

患儿，男，1 岁9 月龄，因面色苍白2 月余，发热、咳嗽伴解浓茶样尿1 天于2019 年7 月入院。患儿入院前2 个月出现发热伴浓茶样尿、贫血，当地医院诊断“自身免疫性溶血性贫血”，予输注丙种球蛋白 1 g/(kg·d)×2天、甲基泼尼松龙 10 mg/(kg·d)×3天，并予输注洗涤红细胞纠正贫血、碱化血液等治疗，症状缓解，出院后口服甲泼尼龙8 mg/d。入院前1天患儿出现发热、咳嗽，解浓茶样尿。患儿入院前1年有7次呼吸道感染史。患儿为G2P2，足月顺产，出生体质量 3.1 kg，无缺氧窒息史。6个月抬头，8个月翻身。在儿童医院诊断“运动发育迟缓”，定期康复训练，现可扶站，不能独立行走。父母非近亲结婚，父母及5 岁姐姐身体健康。入院体格检查：脉搏 114 次/min，呼吸 30次/min，身高79 cm（＜P3），体质量9.5 kg（P3～P15），口唇苍白；双肺呼吸音粗，心、腹无异常；四肢肌力及肌张力无异常。实验室检查：血常规白细胞4.65×109/L，淋巴细胞绝对值0.91×109/L，红细胞2.84×1012/L，血红蛋白88 g/L，血小板461×109/L，网织红细胞11.35 %；尿酸85 μmol/L；Coombs 试验间接（+），直接（++++）；酸溶血试验阴性；抗核双链单链 组合、ENA多肽及抗中性粒细胞胞浆抗体均阴性；铁蛋白734.00 ng/mL，血清铁75.40 μmol/L，铁饱和度99.00 %，总铁结合力76.00 μmol/L；HIV抗体阴性；IgA 0.8 g/L，IgG 10.62 g/L，IgM 6.29 g/L，补体 C3 1.04 g/L，补体C4 0.26 g/L。骨髓常规示骨髓增生明显活跃，粒系占53.5%，红系增高占39.0%，巨核细胞、血小板不少。……