CYP24A1基因多态性与中国汉族女性乳腺癌关系的病例对照研究及meta分析

贺宝霞，陈金花，宋文凭，张文周

(郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院 药学部，河南 郑州 450008)

维生素D水平与乳腺癌发生发展的关系备受关注[1-2]。1α，25-二羟维生素D3[1α，25-dihydroxyvitamin D3，1α，25(OH)2D3]具有较强的抗肿瘤作用，不仅能抑制肿瘤细胞增殖，还能诱导细胞分化与凋亡。研究发现，细胞色素P450 24A1(cytochrome P450 24A1，CYP24A1)是体内活性维生素D进行生物转化的关键酶[3]。CYP24A1基因为候选致癌基因[4]。研究表明，CYP24A1基因多态性可以被作为判断非小细胞肺癌预后的指标之一[5-6]。CYP24A1基因表达水平也可能成为评估肺腺癌和直肠癌预后的指标[7-8]。CYP24A1存在基因多态性，并且这些多态性可能影响大肠癌的发生和预后[9]。本研究探讨CYP24A1rs6068816(C>T)多态性与中国汉族女性乳腺癌易感性的关系，并通过meta分析评价rs6068816(C>T)多态性与乳腺癌的关系，旨在为有关中国汉族女性乳腺癌易感性的病因学研究奠定基础。

1 资料与方法

1.1 病例对照分析

1.1.1一般资料 收集2012年1月至2016年12月郑州大学附属肿瘤医院收治的674例中国汉族女性乳腺癌患者(病例组)和健康体检中心672例健康体检者(对照组)的全血标本。本研究经过郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)医学伦理委员会批准后进行。所有受试者知晓研究内容并签署知情同意书。入选病例组的标准：经病理诊断为乳腺癌的中国汉族女性患者。入选对照组的标准：与病例组年龄相匹配的健康女性，经B超和钼靶X线排除乳腺癌。病例组和对照组的排除标准：(1)合并内分泌系统疾病、其他肿瘤、全身代谢疾病或其他严重疾病；(2)从事放射性照射职业；(3……