血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血诊断中的应用

黄志卓

摘要：目的 分析地中海贫血诊断中血红蛋白电泳联合地贫基因检测的效果。方法 本文研究对象为2019年1月至2019年12月在柳州市工人医院就诊的387例血常规筛查阳性（MCV≤82f1和/或 MCH≤27Pg）的育龄期婚检及产检人员，所有研究对象均进行血红蛋白电泳分析及地贫基因检测，观察研究对象血红蛋白电泳检测HbA2值 、HbF值以及地中海贫血基因检测结果。结果 387例研究对象中，α-地贫血基因检出率为59.7%，β-地贫血基因检出率为21.7%，18.6%未检出24种常见的地贫基因。与地贫基因阴性样本相比，α-地贫血患者HbA2较低，HbF较高;而β-地中海贫血患者两者均较高;差异具有统计学意义，P<0.05。结论 在诊断地中海贫血中实施在血常规筛查的基础上进行血红蛋白电泳与基因检测效果明确，值得临床广泛使用。

关键词：地贫基因检测;地中海贫血;诊断;血红蛋白电泳

【中图分类号】R556 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）04-119-02

地中海贫血最早被发现地中海区域，故以此为其命名，国外则将该病称之为海洋性贫血，而实际上该病在全世界各地区均有发病，其中，在地中海区域、非洲中部区域等发病相对颇多[1]。其为常见的不完全显性单基因遗传性血红蛋白病，常表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症以及代偿性红细胞增多等，其本质为血红蛋白中一种或是几种珠蛋白链缺失与突变，故而使血红蛋白组分转变为溶血性贫血，是一种先天遗传性疾病[2-3]。目前，该病尚未有根治法，中重型地中海贫血一般为预后不良，故经婚前、产前等检测方式对该病做出诊断与筛查，具有重要防治意义[4]。本文就血红蛋白电泳联合地贫基因检测在地中海贫血诊断中展开研究，报道如下。……