染色体相互易位伴严重少弱精子症1例细胞遗传学分析

冯 琦，高国政，高 蒙，赵 晓，柳胜贤，王 芳，沈 滟，沈国民

（1.河南科技大学医学院遗传教研室，河南 洛阳 471000；2.洛阳市中心医院遗传实验室/洛阳市优生科学及医学遗传学重点实验室/洛阳市妇产生殖临床研究中心，河南 洛阳 471000）

1 临床资料

患者，男，28岁，结婚5年，未避孕至就诊时一直未育，曾在当地服用VE+VC+辅酶Q10+他莫昔芬+中药治疗，效果不佳，于2019年9月到我院生殖医学科就诊。体检睾丸发育基本正常；FSH 2.96 mIU/ml、LH 4.75 mIU/ml、T 3.18 ng/ml、PRL 8.87 ng/ml、E247 pg/ml；精液分析：量3 ml，色淡黄，粘稠度适中，pH7.4，浓度15.2×106/ml，活动力A级2%、B级2%、C级8%、D级88%；精子DNA碎片15%，形态学指标正常；抗精子抗体、乙肝、梅毒、艾滋、支原体、衣原体均阴性，血型O型，Rh阳性；染色体核型46，XY，t（9;15)（q13;p13)、AZF基因未缺失。诊断：原发性不育；重度少弱精子症。染色体核型分析：取患者外周血接种于淋巴细胞培养液内，常规制备染色体G带标本，显微镜下计数20个细胞，分析排列5个核型发现患者9号染色体与15号染色体相互易位（图1）。因涉及9号染色体长臂异染色质区域及15号染色体短臂随体异染色质区域易位，加做G11染色及NOR染色确定易位位点。用1M氢氧化钠调节蒸馏水pH值为11，配置5%的吉姆萨染液，进行G11染色，G11带特异性的将9号染色体长臂次缢痕染色为紫红色。观察到患者衍生的9号染色体在次缢痕q13部位断裂，次缢痕及以上部位完整保留（图2A）。采用明胶甲酸显影液与50%硝酸银1∶2混合染液行NOR带染色，近端着丝粒染色体随体柄为黑色点状结构。观察到衍生的15号染色体仍有NOR染色阳性小点出现（图2B），故该患者的核型确定为46，XY，t（9;15)（q13;p13)。经AZF基因检测，未发现该患者存在AZF基因各区的缺失。……