2016-2020年武鸣区出生缺陷特征及干预情况分析

文/曾寒梅

出生缺陷是导致自然流产、死胎、新生儿死亡和先天残疾的重要原因，将影响整个国家人口素质和群体健康水平，成为重要的公共卫生问题[1]。近几年武鸣区围生儿出生缺陷发生率一直高于南宁市，为了武鸣区开展出生缺陷防控工作提供依据，本研究对武鸣区 2016-2020年围生儿出生缺陷的17家医院监测资料进行分析，如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年- 2020年武鸣区“广西围产儿数月报表”及出生缺陷登记卡。

1.2 方法

出生缺陷的诊断统一采用国际疾病分类 ICD - 10 标准。根据全国出生缺陷监测中心指定的《中国出生缺陷监测实施方案》，在武鸣区范围内所有开展助产的17家医院收集的缺陷案卡，对围产儿季报表进行分析。

为保证监测数据的真实准确，要求各监测医院每月自查出生缺陷监测信息上报情况，武鸣区妇幼保健院每季度抽查各监测医院，进行漏报和错报的检查，确保出生缺陷上报资料的准确性。

1.3 统计学方法

采用 SPSS 22.0 软件进行统计处理， 主要采用描述性统计分析，率的比较采用x2，检验，检验水准 α= 0.05。

2 结果

（1）总发生率及变化趋势 2016 - 2020年 ，武鸣区共监测围生儿4268例，发现出生缺陷儿1136例，5年的出生缺陷总发生率为 265.02/万。高于南宁市及广西水平，与柳州市相近，见表1。

表1 2016 - 2020年出生缺陷发生率

（2）围产儿出生缺陷的主要类型及顺位先天性心脏病(13.34‰)、多指 / 趾(3.99‰)、外耳其他畸形(2.31‰)、足内翻（1.54‰）尿道下裂 (0.67‰)；先天性心脏病和多指 / 多趾是所有出生缺陷中发生率最高的 2 种缺陷，5年始终位于前两位；结果见表 2。

表2 围产儿出生缺陷的主要类型及顺位

（3）出生缺陷总数1631例，生后确诊人数1068例，生后确诊占总缺陷数65.48%。产前诊断563例占总缺陷34.52%。干预546例，干预人数占产前诊断96.8%，其中＜28周产前诊断人数495，干预人数494，干预率99.8%。结果见表3。

表3 2016 - 2020年出生缺陷干预比较

（4）5年监测发现重大致死致残出生缺陷284例，其中围产儿重大致死致残出生缺陷33例，围产儿重大致死致残出生缺陷发生率0.77‰（33/42865）；见表4。围产儿重大致死致出生缺陷占重大致死致残出生缺陷总数11.62%。

表4 围产儿致死致残出生缺陷发生率比较

（5）2016-2020年严重多发出生缺陷发生率，见表5。

表5 严重多发出生缺陷发生率

3 讨论

（1）出生缺陷的总发生情况。估计我国出生缺陷总发生率为56‰，仍有50%的出生缺陷病因尚不清楚[2]。5年来武鸣区围产儿出生缺陷总发生率为265.02/万，高于南宁市及广西平均水平，与柳州市相近，可能与武鸣区的医疗卫生水平、经济水平等有关[3]。出生缺陷率逐年上升，除了与环境、遗传、社会等因素有关，二孩政策放开后，高龄产妇中绝大多数是二胎经产妇，妊娠合并症或并发症的比例较高，不良的宫腔环境影响胎儿发育，提高了出生缺陷率；也可能与孕期保健工作的深入开展，检查范围的扩大和技术的不断提升有关。

（2）2016年，武鸣区制定《出生缺陷医学干预实施方案(试行)》和《重大致死致残出生缺陷评审方案》，通过对个案进行系统回顾和分析，及时发现重大致死致残出生缺陷发生中各环节存在的问题，有针对性地提出整改措施，科学防治，精准攻坚。5年以来，武鸣区围产儿重大致死致残及严重多发出生缺陷发生率逐年下降，达到降低围产儿重大致死致残出生缺陷发生率的目的。

（3）5年有 6例产前诊断重大致死致残缺陷未干预，其中重度地贫3例，严重内脏外翻、法乐氏四联症、胎儿水肿各一例，主要影响因素是个人和家庭知识技能问题，其次有些患方心存侥幸心理；另外有些患方知晓法乐氏四联征胎儿生后手术治愈率高而决定继续生育。一部分孕妇属于流动人口，暂住地经常变化，随意更换联系方式，也给随访管理带来不少的困难。

总之，出生缺陷发生居高不下，除了与环境、遗传、年龄、社会等因素有关，也可能与孕期保健工作的深入开展，检查范围的扩大和技术的不断提升有关，另外有些缺陷对新生儿的生活生存情况影响均较小，或者手术可纠正，孕妇愿意继续妊娠也是其中原因之一。 资料显示产前诊断的出生缺陷干预率到97%以上，而目前产后诊断的出生缺陷占大多数，因此，必须继续推动出生缺陷防控三级预防体系的建设，继续推进婚检、叶酸增补项目，孕前优生检查、 地中海贫血防治项目工作，加强产前筛查，重点提高出生缺陷28周前的诊断能力，筛查和诊断要倾向于“更早”的技术，提高严重致死致残出生缺陷的咨询随访干预，最大限度地降低出生缺陷儿的发生率，提高城区出生人口素质。