子宫炎症性肌纤维母细胞瘤的临床病理学特征及分子病理学研究

李菲菲，马紫瑜，朱逸飞，李金航，宋姜楠，王昀，姚元庆，吴焕文，刘爱军

100853 北京，解放军总医院第一医学中心 病理科(李菲菲、李金航、王昀);100700 北京，解放军总医院第七医学中心 病理科(马紫瑜、朱逸飞、刘爱军)，妇产科(宋姜楠、姚元庆);100730 北京，北京协和医院 病理科(吴焕文)

炎症性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种具有低度恶性潜能的间叶性肿瘤，有局部复发的趋势，但转移风险低[1]。IMT可特征性地表现为ALK、ROS1、RET和NTRK3等激酶的编码基因融合，其中以ALK常见[2]。ALK是一种跨膜受体酪氨酸激酶，涉及染色体2p23上ALK位点重排，导致ALK的3’端激酶编码部分与其伴侣基因的5’端发生融合，使得IMT的激酶结构域处于5’端伴侣基因启动子的强烈影响下，发生ALK蛋白表达[2]。

近年来，随着基因检测的不断发展，IMT作为子宫的原发肿瘤逐渐被认知，在女性生殖道的子宫间叶肿瘤，尤其是呈黏液样间质改变的梭形细胞肿瘤，如果ALK阳性，则高度考虑为IMT[3]。本研究尝试将免疫组织化学、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)与RNA测序与组织形态学相结合，进一步探究ALK在子宫IMT中的表达分布，总结三者在判断该肿瘤中的作用，为今后的临床病理诊断、靶向治疗提供可靠的依据。

1 资料与方法

1.1 临床资料

收集2015年1月至2019年9月解放军总医院诊断的5例子宫IMT患者资料，包括性别、年龄、临床症状/体征、肿瘤发生部位等。其中1例在我院手术治疗，4例为外院会诊病例。

1.2 方法

所有病例标本均经10%中性福尔马林液固定，常规石蜡包埋，切片，HE染色。

1.2.1 免疫组织化学染色 采用EnVision两步法。一抗ALK(D5F3)购自北京中杉金桥生物技术有限公司，ER、PR、Vimentin、SMA、Desmin、CD10、CD117、CK、Ki-67的检测试剂购自福州迈新生物有限公司，操作按说明书进行。……