Wernekink连合综合征继发双侧肥大性下橄榄核变性一例

欧阳桂兰 王齐琦 朱海兵

1 病例报告患者女，66岁，右利手。因“步态不稳、构音不清7个月，加重半个月”于2019-08-19入院。2019-01-08出现步态不稳、构音不清，伴头晕、视物不清、饮水呛咳，无二便失禁。曾就诊于作者医院，行头颅MRI检查示中脑下部急性脑梗死，中脑下部导水管前方小脑上脚交叉处呈T1WI等信号，T2WI、T2 Flair、DWI呈稍高信号(图1)，MRA检查示颅内动脉多发性狭窄、脑动脉硬化(图2)。入院后按照急性缺血性脑卒中治疗11 d，患者步态不稳、构音不清症状稍好转，能独立行走，遂出院。2019-08-04出现步态不稳、构音不清症状加重，需家人扶持才能勉强行走，再次就诊作者医院。近5年曾患2次脑梗死，遗留右侧肢体肌力差及轻度认知功能下降；2型糖尿病史1年，高血压史20余年，血压、血糖控制基本理想；饮白酒30余年，100～150 mL/d，已戒酒5年。入院查体：血压134/99 mmHg，意识清楚，构音不清，轻度认知功能下降(简易精神状态量表评分24分)；右眼向左运动受限，左眼向上运动稍受限，可见自发水平性眼震；右鼻唇沟较左侧浅，双侧咽反射减弱，悬雍垂及腭肌阵挛，伸舌偏右；右侧肢体肌力4级，右侧肢体肌张力增高及腱反射亢进，双侧霍夫曼征阳性，右侧可引出踝阵挛，双下肢病理征阳性；双手轮替试验笨拙，双手指鼻试验及轮替运动差，双侧跟膝胫试验阳性，Romberg征阳性。血常规、血生化、风湿免疫、肿瘤标志物及甲状腺功能等检测结果均正常；HIV、TPPA抗体均阴性。2019-08-19行头颅MRI示双侧下橄榄核T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，为真性肥大(图3)。入院诊断：(1)Wernekink连合综合征继发双侧肥大性下橄榄核变性(hypertropic olivery degeneration，HOD)；……