广州地区7656例孕妇无创基因产前筛查结果分析

刘建珍，陈鸿桢，林铿

（广州市花都区妇幼保健院检验科，广东 广州 510800）

0 引言

无创基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断,是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险[1]。NIPT具有无创性、安全、高准确性、高特异性等优势，在临床上受到越来越高的重视[2]。本文通过对7656例孕妇NIPT检测结果的回顾性分析、对比产前诊断结果及随访妊娠结局，从而评估NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选择 2017年1月至2019年12月于本中心做NIPT筛查的孕妇7656例，孕妇年龄集中在18～45岁之间，符合NIPT检测指征，充分告知孕妇NIPT检测范围、技术优势、局限性及可能存在的风险。孕妇自愿选择接受 NIPT，采血前均已签署知情同意书。

1.2 研究方法

1.2.1 NIPT检测

于孕12周～34+6周采集孕妇外周血10 mL，提取游离DNA，高通量测序检测及数据分析主要由中山大学达安基因股份有限公司提供。步骤严格按照操作手册进行：(1)外周血DNA的提取；(2)文库构建；(3)上机测序；(4)数据处理与分析完成报告的生成。LIFE的Ion Proton平台,采用DA 8600 基因测序仪,应用半导体测序法进行高通量基因测序及数据分析,预测胎儿患染色体异常的风险比率。NIPT的结果采用Z值风险评分(正常范围为-3～3分)表示,Z值≥3分或Z值≤-3分时的风险等级为高风险。

1.2.2 羊水细胞培养及核型分析

对NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险者,经遗传咨询及知情同意后,超声引导定位,无菌操作,经腹羊膜腔穿刺抽取羊水20 mL,采用胰蛋白酶消化方法,常规羊水细胞培养、观察、收获、制片、G显带,人工分析20个染色体核型,按照人类细胞遗传学国际命名体系(ISCN 2016)进行染色体核型描述及诊断。……