基于字符卷积神经网络的生物医学变异实体识别方法

宋雅文，杨志豪，罗 凌，王 磊，张 音，林鸿飞，王 健

(1. 大连理工大学 计算机科学与技术学院，辽宁 大连 116024；2. 军事医学科学院，北京 100850)

0 引言

随着生物医学研究的发展，领域专家和学者们为了记录研究成果和促进领域交流，发表了大量的生物医学文献，从而促进了生物医学文本挖掘技术的发展。其中在复杂疾病研究领域中，为了分析和解释复杂疾病的序列变异，从文献中挖掘变异信息成为一项重要的研究内容。

序列变异是指机体内的基因水平的物质(通常是DNA)发生改变造成的变异。从文献中挖掘变异信息一般指挖掘文本信息中的序列变异，序列变异的文本提及(text mention)通常称为变异实体，变异实体识别是变异信息抽取的研究重点之一。本文提到的变异实体主要包含DNA变异、蛋白质变异和单核苷酸多态性SNP三类，如图1所示，标注部分c.356G>A属于DNA变异，rs13267属于单核苷酸多态性SNP，C119Y属于蛋白质变异。

图1 tmVar数据集变异实体示例

目前变异命名实体识别主要采用基于规则、基于机器学习和基于深度学习的方法。传统基于规则的方法依赖于大量手工设计的正则表达式，其规则的生成也需要领域知识的支撑。如MutationFinder[1]可以识别出文本中的核苷酸或氨基酸变异，该类型变异的命名形式单一固定，仅用简单规则就可达到很好的识别效果。在基于传统机器学习方法中，基于条件随机场(conditional random filed, CRF)的方法成为了目前主流。如VTag[2]使用CRF方法识别文本中描述的基因组畸变类型、基因组位置和基因组状态变化信息；t……