1例先天性佩利措伊斯-梅茨巴赫病临床及基因变异分析

王金光，尚利宏

(郑州大学第三附属医院 新生儿科，河南 郑州 450052)

佩利措伊斯-梅茨巴赫病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)是一组脑白质营养不良性疾病，其特征是神经髓鞘不能正常形成。PMD是由蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l，PLP1)基因不同类型的突变引起的，该基因编码一种主要的髓鞘膜脂蛋白，是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X性连锁隐性遗传病，1885年首次被报道，男性活婴的发病率为1.45/100 000～1.9/100 000，按临床表现、发病年龄分为6型，先天型、经典型、中间型、无PLP1综合征、复杂型痉挛性截瘫、单纯型痉挛性截瘫[1-2]，本文回顾性分析1例先天性PMD患儿的相关外显子检查结果及临床资料。

1 临床资料

患儿，男，5 d，以“出生后发现肌张力低下5 d”为代主诉入院。患儿系第1胎第1产，足月顺产娩出，羊水无污染，出生体质量3 000 g，1分钟Apgar评分为3分，5分钟Apgar评分为8分，在当地县医院诊断为“新生儿肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿窒息”，治疗5 d后，因四肢肌张力低下无好转，遂至郑州大学第三附属医院，患儿母亲孕期保健未见异常，体健，否认家族遗传性疾病史。入院查体：体温38.6 ℃，脉搏170次·min-1，呼吸 39次·min-1，体质量2 900 g，反应差，营养一般，哭声低弱；前囟1.0 cm×1.0 cm，平软，对光反射灵敏，眼球震颤，口唇红润，两肺听诊双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音，心脏听诊心前区未闻及杂音；腹部平软，肝脾肋下未触及，不能竖头，四肢松软，肌张力低。血生化指标：C反应蛋白明显升高，血氨、同型半胱氨酸、血糖监测未见异常，血气分析无异常，脑脊液未见异常，甲状腺功能无异常。CT示脑白质低密度影，眼底筛查未见明显异常，动态脑电图未见明显异常，心脏彩超示卵圆孔未闭。……