GRIN2A、GRIN2B基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

丁凯景 丁雨钦 周圆月 刘艳 简凤清 廖文静 童海静 孙玉燕 李艳萍 周国岭

注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）是一种神经发育障碍，我国儿童青少年的患病率为6.26%[1]。ADHD的核心症状为注意力不集中、多动和（或）冲动[2]，对患者教育、工作、生活等多项个人发展问题影响深远，给家庭、社会造成负担，是一个重要的公共卫生问题。ADHD的病因和发病机制至今尚未完全明了，许多研究提示ADHD有家族聚集性，大量的家系、寄养子、双生子及新近分子水平的研究均提示遗传因素是ADHD的发病机制之一[3-4]。但目前尚未发现与这种疾病直接相关的特异性基因，具体的遗传模式也尚未阐明。谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中含量最丰富的一种氨基酸类兴奋性神经递质，参与神经系统多种重要功能的调节[5]。N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartic acid receptor,NMDAR）是离子型谷氨酸受体的一个亚型，不仅在神经系统发育过程中发挥重要的生理作用，而且对神经元回路的形成亦起着关键的作用，研究表明NMDAR是学习和记忆过程中一类至关重要的受体[6]。本研究选取了NMDAR亚基NMDA2A基因（glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A，GRIN2A）和NMDA2B基因（glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B，GRIN2B）的2个单核苷酸多态位点（single nucleotide polymorphisms，SNPs）进行研究，探讨其基因多态性与ADHD之间的关系，现将结果报道如下。

1 对象和方法

1.1 对象 选择2016年2月至2018年4月就诊于浙江大学医学院附属精神卫生中心（杭州市第七人民医院）儿童心理科ADHD患儿49例（ADHD组），其中男36 例、女 13 例，年龄 6～15（8.55±2.88）岁，ADHD 由 2 名主治级别以上的精神科医师按照美国精神疾病诊断统计手册第五版（the diagnostic and statistical manual of mental disorders fifth edition，DSM-5）为诊断标准共同确诊。选择同时期我院健康体检儿童50例作为健康对照组，其中男 30 例，女 20 例，年龄 6～15（8.80±2.49）岁。……