TCF4 基因杂合变异致全面性发育迟滞1 例并文献复习

陈 莉，吴兆芳，姜 琨，杨 杰，章咏华，梁 松

（湖北省第三人民医院 儿童康复科，湖北 武汉 430033）

全面性发育迟滞（global developmental delay ，GDD）是一种常见于婴幼儿时期的慢性神经系统疾病，指在小儿发育过程中，在适应性行为、语言、社会交往等领域存在至少两个领域发育落后于同龄儿2 个月以上，如得不到及时有效的康复治疗，部分患儿可进展为脑性瘫痪或智力发育障碍等［1］。GDD 受大龄产妇、妊娠期并发症、宫内发育迟缓、早产、围生期窒息等因素影响，GDD患儿给家庭及社会带来一定负担，早发现，早干预，可以最大限度地减轻患儿的症状［2］。本文回顾了1 例因TCF4 基因杂合变异致发育迟滞患儿的临床资料以及基因检测结果。

1 病例资料

患儿，男性，11 个月7 天，因“运动发育落后，至今独坐不稳”于2020 年5 月收入湖北省第三人民医院儿童康复科病房。

患儿，孕1 产1，孕41 周剖宫产，产时无窒息、产伤、惊厥等特殊病史，出生体重3.25 kg。父母非近亲结婚，无家族遗传病史，母亲孕期及产程无特殊。出生后按计划接种疫苗，无外伤及手术史。11 个月大时，独坐不稳，爬行不能，双手抓握能力差，拇食指不会拿捏动作。入院查体：反应迟钝，可逗笑，追视追声不灵活，额头稍窄，前囟0.5 cm × 0.5 cm，眼距增宽，上下嘴唇较厚，上嘴唇呈丘比特弓箭唇，鼻梁较低平，耳垂圆钝，双手指、双足趾较短粗呈，四肢肌张力正常，四肢肌力减低4 级，双足巴宾斯基反射阴性。

辅助检查：Gesell 发育量表［3］：适应性（DQ）31 分，大运动（DQ）43 分，精细（DQ）35 分，语言（DQ）25 分，个人-社交（DQ）27 分，提示中、重度发育迟缓。头部MRI 示：脑实质未见异常信号影，脑沟及脑裂未见增宽，脑室系统未见扩大，中线结构居中，未见明显异常。……