口形红细胞增多伴巨大血小板辅助诊断植物固醇血症1例并文献复习*

陈禾惠，陈 朴，郭 玮，王蓓丽

复旦大学附属中山医院检验科，上海 200032

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，目前认为其发病机制为ABCG5和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加，同时胆汁对植物固醇排泄减少，使体内植物固醇水平升高，患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心血管病疾病、黄色瘤及血液学改变(口形红细胞增多、出现巨大血小板、血小板减少、脾肿大、异常出血)等多种临床表现[1-5]。早期诊治能帮助患者控制体内植物固醇水平，降低患者发生动脉粥样硬化与早发性心脏病的风险[6]。本文报道1例通过观察外周血涂片细胞形态检查这一便捷快速的实验室手段发现异常后，提示临床后经基因检测确诊的植物固醇血症患者并进行相关文献复习。

1 病史资料

患者，男，66岁，由于2年前发现血小板减少、5月前发现红细胞、白细胞及血小板降低，至本院血液科就诊。外院血常规示血红蛋白89 g/L、红细胞平均体积104.8 fL、平均血红蛋白量33.1 pg、血小板计数39×109/L；生化检测示总胆红素79.6 μmol/L、直接胆红素26.4 μmol/L。在本院行实验室检查示血红蛋白115 g/L、红细胞平均体积103.0 fL、平均血红蛋白量34.2 pg、血小板计数55×109/L、白细胞计数3.40×109/L、Coomb′s实验阴性、血小板抗体弱阳性、抗核抗体浆颗粒1∶320。故初步考虑存在自身免疫性溶血性贫血，予以口服泼尼松治疗[1.5 mg/(kg·d)]。两周后复查血常规示血红蛋白105 g/L、红细胞平均体积113.4 fL、平均血红蛋白量37.0 pg、血小板计数45×109/L，贫血、血小板减少进一步加重。血常规报警提示存在血小板直方图异常，图线呈低平锯齿状，外周血涂片红细胞形态观察示红细胞大小不均，口形红细胞易见且口形长轴方向非一致性，能见少量球形红细胞及嗜多色性红细胞，此外片中见部分体积较大血小板，见图1。……